, Jakarta Calon presiden (Capres) atau pemimpin di masa depan hendaknya memerhatikan anak-anak dengan penyakit atau kelainan langka (rare disorder). Harapan ini disampaikan oleh perwakilan dari Komunitas Indonesia Rare Disorder (IRD) Eka Fetranika.
“Saya berharap pemerintah yang akan datang benar-benar punya perhatian terhadap penyakit kelainan langka. Mereka mengakui bahwa kelainan langka itu ada dan mereka juga menyiapkan standar atau SOP bagaimana tatalaksana menangani anak-anak dengan kondisi kelainan langka,” kata Eka kepada Disabilitas saat ditemui di acara ArticuRare, Jakarta Selatan, Minggu (4/2/2024).
Ibu dari anak dengan kelainan langka ini juga memberi contoh upaya yang dapat dilakukan pemerintah di masa mendatang untuk anak-anak dengan kelainan langka dan keluarganya.
Advertisement
“Misalnya, ada deteksi dini dari hamil. Sebenarnya beberapa jenis kelainan langka sudah bisa dideteksi sejak hamil. Dari pemeriksaan orangtua misalnya yang sudah punya anak dengan kelainan langka, dimulai dari situ. Bisa juga pada anak yang baru lahir yang diduga memiliki kelainan langka juga perlu diberi tes genetik gratis,” harap Eka.
Wanita berusia 46 itu menambahkan, tenaga medis juga perlu dipersiapkan untuk mengenal dan memahami tentang kelainan langka.
Bukan tanpa alasan, Eka sempat menemukan kasus seorang ibu menanyakan kondisi anaknya pada dokter. Ibu tersebut memperlihatkan foto sang anak ke dokter, dari foto tersebut Eka langsung mengetahui jenis kelainan langkanya, sementara dokter belum mengetahuinya.
* Follow Official WhatsApp Channel untuk mendapatkan berita-berita terkini dengan mengklik tautan ini.
Edukasi Nakes Soal Kelainan Langka
Maka dari itu, Eka berharap pemerintah dapat lebih memberi edukasi kepada para tenaga medis yang bekerja di garda terdepan agar tidak asing dengan kelainan langka.
“Seharusnya lebih diberi edukasi lagi untuk para tenaga medis yang berada di garda terdepan, supaya mereka juga tahu seperti apa saja (jenis kelainan langka), mereka punya referensi lah.”
Jika edukasi tak dilakukan langsung, setidaknya dapat dibuat buku panduan yang memuat informasi tentang jenis-jenis kelainan langka.
“Jadi ketika mereka (nakes) ketemu (dengan pasien kelainan langka), tinggal lihat buku panduannya.”
Advertisement
Mencontoh Literasi Kelainan Langka di Negara Lain
Di luar negeri, lanjut Eka, buku pedoman tentang kelainan langka sudah ada. Bahkan, setiap satu kelainan langka memiliki satu buku panduan.
“Kalau di luar negeri itu bahkan per kelainan langka tatalaksananya. Misalkan anak dengan Cornelia de Lange syndrome ketika lahir menjalani apa, apa saja yang harus dijalankan orangtua, step by step tuh sudah ada, sudah se-detail itu.”
Sementara, jenis-jenis kelainan langka di Indonesia masih terdengar asing. Pasalnya, ilmu soal genetika pun baru berkembang.
Pengalaman Eka Rawat Buah Hati dengan Kelainan Langka
Eka pun mengenang pengalamannya berjuang dengan buah hati yang mengalami kelainan langka ketika tenaga kesehatan belum begitu paham tentang hal tersebut.
“Anak saya lahir tahun 2011, ketika itu dokternya juga belum tahu. Saya udah curiga, saya punya feeling anak saya kenapa-kenapa. Tapi dokter bilang ‘enggak apa-apa kok bu, emang ibu mau anaknya kenapa-kenapa?’ Bukan begitu, tapi saya merasa ada yang aneh dengan anak saya,” kenangnya.
Bukan satu kali Eka membawa putrinya ke fasilitas kesehatan tapi ia tak kunjung mendapat jawaban. Kecurigaan pun terus bertambah di benaknya, ketika sang anak diminta menyalakan lampu, ia tak mampu melakukan itu dan terlihat lemas.
“Akhirnya saya bawa ke dokter saraf, dokter kasih obat alhamdulillah dia (sang anak) mulai ada perhatian terhadap mainan.”
Suatu hari, Eka melihat benjolan di dada sang anak. Ia pun membawanya ke dokter jantung. Ketika diperiksa, sang anak ternyata mengalami bocor jantung.
“Terakhir saya ketemu dengan dokter anak yang akhirnya beliau yang melihat ada syndrome meski belum bisa memastikan.”
Dokter menyarankan untuk periksa kromosom dan akhirnya ditemukan memang ada kelainan kromosom.
“Kelainan kromosom anak saya kebetulan belum ada namanya, dari tiga pemeriksaan, tiga-tiganya berbeda. Yang terakhir hasilnya anak saya mengalami delesi (salah satu bentuk mutasi) di kromosom 7 dan duplikasi di kromosom 3. Dan itu karena belum ada ya very-very rare jadinya,” tutup Eka.
Terkini Lainnya
Berniat Tes Kesehatan Sebelum Menikah, Wanita di China Justru Temukan Testis pada Tubuh
Edukasi Nakes Soal Kelainan Langka
Mencontoh Literasi Kelainan Langka di Negara Lain
Pengalaman Eka Rawat Buah Hati dengan Kelainan Langka
kelainan langka
Penyakit Langka
rare disorder
Capres
calon presiden
Disabilitas
Copa America 2024
Jadwal Lengkap Copa America 2024, Hasil, Klasemen Grup A, B, C, D Cek di Sini
Reaksi Lionel Messi Gagal Penalti di Duel Argentina Vs Ekuador
Hasil Copa America 2024: Argentina Susah Payah Tundukkan Ekuador Lewat Adu Penalti
Hasil Copa America 2024: Lionel Messi Gagal Cetak Gol, Argentina Lolos ke Semifinal Lewat Adu Penalti Singkirkan Ekuador
Saksikan Live Streaming Copa America 2024 Argentina vs Ekuador, Baru Dimulai
Ketua KPU
KPU Minta Kasus Pencabulan Hasyim Asy'ari Tidak Menyeret-nyeret Keluarga
Tak Cuma Gaji Puluhan Juta, Hasyim Asy'ari Dapat Sederet Fasilitas Ini Saat jadi Ketua KPU
Megawati Kecewa Kasus Ketua KPU Hasyim Asy'ari: Kok Begitu Ya, Pusing Saya
Infografis DKPP Pecat Ketua KPU Hasyim Asy'ari Terkait Tindak Asusila
Top 3 News: Ketua KPU Hasyim Asy'ari Beri Fasilitas Korban Asusila Apartemen di Jaksel dan Uang Perbulan
Timnas Indonesia U-16
Timnas Indonesia Rebut Perunggu Piala AFF U-16 2024, Erick Thohir: Lebih Baik di Kualifikasi Piala Asia U-17 2025
Jadwal Lengkap, Hasil, dan Klasemen Piala AFF U-16 2024: Timnas Indonesia Bidik Gelar Ketiga
Timnas U-16 Kalahkan Vietnam 5-0, Nova Arianto Minta Skuad Garuda Muda Tak Euforia
Hasil Piala AFF U-16 Vietnam vs Indonesia: Cetak 5 Gol Tanpa Balas, Garuda Nusantara Amankan Peringkat 3
Hasil Piala AFF U-16 Vietnam vs Indonesia: Cetak Gol Telat, Garuda Nusantara Unggul 2-0 di Babak Pertama
Link Live Streaming Piala AFF U-16 2024 Vietnam vs Indonesia, Sebentar Lagi Mulai di Vidio
Pilkada 2024
Survei TBRC: Jelang Pilkada 2024 Kabupaten Yalimo Papua, Nama Bupati Petahana Unggul
Faldo Maldini Pamitan ke Jokowi Sebelum Maju Pilkada Tangerang
Pilkada Sulteng 2024, PKS Beri Surat Rekomendasi untuk Pasangan Anwar-Reny
Peluang PDIP Usung Bobby Nasution di Pilgub Sumut, Puan: Belum Ada Keputusan, Tapi Bisa Jadi
Pengamat Nilai Sinyal Dukungan Gerindra Perkuat Posisi Eman Suherman Maju Pilkada Majalengka 2024
Organisasi Sayap Gerindra PP Satria Dukung Marshel Widianto Jadi Calon Wakil Wali Kota Tangsel 2024
TOPIK POPULER
Populer
Pantau Tinggi Badan Anak di Sekolah, Dokter: Penting untuk Deteksi dan Intervensi Masalah Psikososial
Fun Match Turnamen Badminton, Atlet Bulu Tangkis Bakal Lawan Selebtok di Tanjung Barat Pekan Ini
Jerawat Membandel di Pipi, Ini Penyebab dan Solusi Efektif untuk Mengatasinya
Transformasi Kesehatan Wanita, Kadin dan Brawijaya Hospital Bersatu Lawan Kanker Payudara dan Serviks
Bagaimana Cara Membayar Utang Jika yang Diutangi Sudah Meninggal atau Sulit Ditemui? Simak di Sini!
Dokter Ini Ungkap Rahasia untuk Jaga Stamina Pria Dewasa
Malu untuk Menangis? Ini 3 Bahaya Menahan untuk Meluapkan Emosi
2 Ciri Kamu Tak Bisa Jadikan Mantan Sebagai Teman, Salah Satunya Masih Cinta
Pertama di Asia Tenggara, Lactacyd Baby Wash Jalin Kolaborasi dengan CoComelon
Bantu Jaga Stamina, Ini 8 Waktu Terbaik untuk Konsumsi Multivitamin
Euro 2024
Permalukan Jerman, Spanyol Raih Tiket Semifinal Euro 2024
Euro 2024: Pengakuan Jujur Pelatih Jerman dan Ungkapan Sedih Toni Kroos Usai Akhiri Karier dengan Kecewa
Euro 2024: Komentar 2 Pahlawan Spanyol Mikel Merino dan Dani Olmo Usai Singkirkan Jerman di Perempat Final
Hasil Euro 2024: Dramatis, Prancis Singkirkan Portugal 5-3 Lewat Adu Penalti
Hasil Euro 2024: Pedri Cedera, Spanyol Permalukan Jerman 2-1 untuk Tiket Semifinal
Dapatkan Link Live Streaming Perempat Final Euro 2024 Portugal vs Prancis, Tayang Sesaat Lagi
Berita Terkini
Restoran Korea Hidden Gem di Jakarta, Ketika Resep Warisan Keluarga Berpadu Nuansa Premium
Olimpiade 2024 Bakal Penuh Kejutan Sejak Upacara Pembukaan
Ada Kereta Cepat Whoosh, Kunjungan Wisatawan ke Jabar Melesat
Disebut Baby Face, Ini 7 Potret Putri Titian saat Asuh 2 Anak
Review Film Daddio: Adu Akting Dakota Johnson Vs Sean Penn, Bahas Kehilangan, Cinta dan Selingkuhan
Sanksi Pemecatan Mengintai Prajurit TNI yang Terlibat Judi Online
Maling Beraksi Siang Bolong, Gondol Perhiasan Warga Senilai Rp36 Juta di Depok
Top 3: Aturan Pembatasan Kendaraan Pribadi di Jakarta Rampung Tahun Ini
Top 3 Islami: Amalan Jumat agar Cepat Kaya dari Abah Guru Sekumpul, Ayu Ting Ting Batal Nikah dan Hukumnya dalam Islam
Permalukan Jerman, Spanyol Raih Tiket Semifinal Euro 2024
Cuaca Hari Ini Sabtu 6 Juli 2024: Langit Pagi hingga Siang Jabodetabek Diprediksi Hujan
Sektor Otomotif Lesu, Gaikindo: Butuh Insentif dari Pemerintah
Menyusuri Eksotisme Gua Angin dan Gua Clearwater Sarawak Malaysia
Euro 2024: Pengakuan Jujur Pelatih Jerman dan Ungkapan Sedih Toni Kroos Usai Akhiri Karier dengan Kecewa
Ingat, Pesilat Dilarang Konvoi Motor saat Peringatan Suroan di Madiun