, Jakarta Penyakit genetik merupakan penyakit yang diwariskan dari perubahan atau mutasi genetik yang diturunkan oleh orang tua kepada anak mereka. Penyakit yang dapat diturunkan pada keturunannya adalah salah satu kondisi kesehatan yang sulit atau bahkan tidak mungkin dihindari.
Penyakit yang dapat diturunkan pada keturunannya adalah gangguan kesehatan yang terjadi secara acak. Namun, orang yang mengidap penyakit genetik dominan, memiliki kemungkinan lebih besar melahirkan keturunan dengan gangguan kesehatan yang sama.
Akan tetapi ada beberapa upaya yang dapat dilakukan oleh calon orang tua agar keturunannya tidak mewarisi penyakit genetik yang dimilikinya. Salah satunya dengan melakukan uji genetik sebelum merencanakan kehamilan. Berikut jenis penyakit yang dapat diturunkan pada keturunannya adalah penyakit genetik yang rangkum dari berbagai sumber, Senin (7/8/2023).
Advertisement
Bagaimana pun menggigit kuku itu kotor dan bisa meningkatkan risiko penyakit. . Namun seorang Profesor Genetik Epidemiologi di King College London, Tim Spector mengatakan, menggigit kuku justru dapat meningkatkan kekebalan tubuh.
* Follow Official WhatsApp Channel untuk mendapatkan berita-berita terkini dengan mengklik tautan ini.
Apa itu Penyakit Genetik?
![DNA dan Genetik (iStockphoto)](https://cdn1-production-images-kly.akamaized.net/K7MwzigknDiwZYRKBRMARF_7nSY=/640x360/smart/filters:quality(75):strip_icc():format(webp)/kly-media-production/medias/1977022/original/090773800_1520574676-iStock-696532246.jpg)
Penyakit genetik, atau yang juga dikenal sebagai penyakit keturunan, merujuk pada jenis penyakit yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan dalam genetika seseorang dan diturunkan dari orangtua ke anak-anak mereka. Mutasi ini dapat terjadi dalam berbagai cara, termasuk perubahan dalam gen tunggal pada kromosom, kehilangan bagian dari kromosom, pergeseran gen dari satu kromosom ke kromosom lain (disebut translokasi), adanya kromosom ekstra, atau jumlah kromosom seks yang tidak tepat.
Penyakit yang dapat diturunkan pada keturunannya adalah kondisi fisik yang berasal dari mutasi genetik yang terjadi secara acak atau dipicu oleh faktor lingkungan tertentu. Meskipun tidak semua penyakit genetik akan diturunkan dari orangtua ke anak, ketika orang tua mengalami penyakit genetik yang bersifat dominan, peluang bagi anak untuk mewarisi penyakit tersebut menjadi lebih tinggi.
Penyakit genetik dapat memiliki dampak yang luas pada berbagai aspek kesehatan, seperti sistem saraf, sistem kardiovaskular (jantung dan pembuluh darah), atau sistem kekebalan tubuh. Beberapa jenis penyakit keturunan bahkan dapat memiliki tingkat keparahan yang bervariasi, mulai dari yang ringan hingga yang parah.
Penyakit genetik atau penyakit keturunan tidak selalu harus mewujud dalam setiap generasi. Namun, dengan pengetahuan tentang risiko dan pemeriksaan genetik, orang tua dapat mengidentifikasi peluang terjadinya penyakit pada anak mereka sebelum merencanakan kehamilan.
Advertisement
Jenis Penyakit Genetik
![Ilustrasi penyakit diabetes](https://cdn0-production-images-kly.akamaized.net/oy6WnzWjW56ZE-AUiPXb0vmqOls=/640x360/smart/filters:quality(75):strip_icc():format(webp)/kly-media-production/medias/3213593/original/020058000_1597830811-diabetes-2058045_1920.jpg)
Penyakit yang dapat diturunkan pada keturunannya adalah kondisi medis yang disebabkan oleh perubahan dalam genetika seseorang dan dapat diwariskan dari orangtua ke anak-anak mereka. Jenis penyakit genetik bervariasi dan dapat memengaruhi berbagai aspek kesehatan. Berikut adalah beberapa contoh jenis penyakit genetik:
1. Diabetes Tipe 1
Diabetes tipe 1 adalah penyakit autoimun di mana sistem kekebalan tubuh menyerang dan merusak sel-sel pankreas yang memproduksi insulin. Faktor genetik berperan dalam rentan seseorang terkena penyakit ini. Jika kedua orang tua memiliki riwayat diabetes tipe 1, risiko anak mereka mengembangkan penyakit ini lebih tinggi. Namun, lingkungan juga memainkan peran dalam pengembangan diabetes tipe 1.
2. Hemofilia
Hemofilia merupakan kelompok penyakit keturunan yang menghambat kemampuan darah untuk membeku. Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah VIII, sedangkan hemofilia B disebabkan oleh kekurangan faktor IX. Hemofilia lebih umum pada pria karena faktor pembekuan darah ini terletak pada kromosom X. Jika ibu merupakan pembawa gen yang rusak, ada risiko bahwa anak laki-laki dapat mewarisi hemofilia.
3. Thalasemia
Thalasemia adalah kelompok penyakit keturunan yang memengaruhi produksi hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam sel darah merah. Thalasemia alfa terjadi ketika mutasi gen mengganggu produksi rantai alfa hemoglobin, sedangkan thalasemia beta terjadi akibat mutasi yang memengaruhi produksi rantai beta hemoglobin. Gejalanya bisa bervariasi dari anemia ringan hingga berat, dan pengobatan dapat melibatkan transfusi darah reguler.
4. Alzheimer
Alzheimer adalah penyakit neurodegeneratif yang menyebabkan kerusakan otak dan penurunan fungsi kognitif. Faktor genetik dapat berkontribusi pada risiko seseorang terkena Alzheimer, terutama jika ada riwayat keluarga. Mutasi pada gen seperti APOE-E4 dapat meningkatkan risiko penyakit ini, meskipun faktor lingkungan juga memiliki dampak.
5. Fibrosis Kistik
Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang mempengaruhi banyak organ, terutama paru-paru dan sistem pencernaan. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR yang mengatur produksi lendir. Lendir yang lebih kental dan lengket mengganggu fungsi normal organ, menyebabkan masalah pernapasan dan pencernaan. Anak yang mewarisi dua salinan gen yang rusak akan mengembangkan fibrosis kistik.
6. Tay-Sachs
Tay-Sachs adalah penyakit langka yang mengakibatkan kerusakan pada sistem saraf. Penyakit ini disebabkan oleh cacat gen yang menghasilkan enzim Hexosaminidase-A. Akumulasi bahan beracun dalam sel saraf mengganggu fungsi normal, menyebabkan gejala seperti hilangnya kemampuan motorik, kejang, dan ketidakmampuan belajar.
7. Buta Warna
Buta warna adalah kelainan genetik yang mengakibatkan kesulitan membedakan warna. Ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol kerucut retina, yang mengidentifikasi warna. Pria lebih berisiko karena hanya memiliki satu kromosom X. Wanita yang adalah pembawa gen yang bermutasi dapat juga mengalami buta warna dalam kasus tertentu.
8. Penyakit Huntington
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen huntingtin. Penyakit ini mengakibatkan kerusakan saraf yang berujung pada penurunan fungsi otak dan otot. Gejalanya meliputi masalah motorik, perubahan emosi, dan penurunan kemampuan berfikir. Kondisi ini mengikuti pola autosomal dominan, di mana hanya satu salinan gen yang rusak cukup untuk mengembangkan penyakit ini.
9. Kanker
Beberapa jenis kanker dapat memiliki faktor genetik sebagai salah satu penyebab risikonya. Meskipun penyebab genetik kanker murni jarang, faktor genetik dapat meningkatkan risiko seseorang terkena kanker.
10. Anemia Sel Sabit
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein hemoglobin, menyebabkan sel darah merah berbentuk sabit. Anemia sel sabit dapat menyebabkan anemia kronis dan dampak serius pada organ tubuh.
Antisipasi Penyakit Genetik
![Diet DASH untuk hipertensi](https://cdn1-production-images-kly.akamaized.net/OlG27aw34l5yF0LhjSYELjsAcB4=/640x360/smart/filters:quality(75):strip_icc():format(webp)/kly-media-production/medias/4366411/original/028645700_1679381425-high-angle-covid-recovery-center-female-doctor-checking-elder-patient-s-blood-pressure.jpg)
Orang-orang dengan riwayat keturunan yang memiliki penyakit genetik tertentu perlu waspada. Berikut adalah beberapa upaya yang dapat dilakukan untuk mengantisipasi pewarisan penyakit genetik.
1. Pemeriksaan Kesehatan Rutin
Orang yang memiliki riwayat penyakit keturunan di dalam keluarga perlu menjaga kesehatan dengan melakukan pemeriksaan kesehatan rutin ke dokter. Pemeriksaan ini dapat membantu dalam mendeteksi dini adanya gejala atau tanda-tanda awal penyakit, sehingga tindakan medis dapat diambil lebih cepat.
2. Pemeriksaan Genetik atau Tes DNA
Sebelum menikah dan merencanakan kehamilan, pasangan dapat mempertimbangkan untuk melakukan pemeriksaan genetik atau tes DNA. Tes ini dapat mengidentifikasi risiko penyakit keturunan yang dapat diwariskan kepada anak. Jika ada risiko tinggi, pasangan dapat mempertimbangkan berbagai opsi seperti konseling genetik, pemeriksaan prenatal, atau keputusan untuk tidak melanjutkan kehamilan.
3. Konseling Genetik
Konseling genetik adalah proses di mana pasangan dapat berkonsultasi dengan ahli genetika yang akan memberikan informasi tentang risiko penyakit keturunan, peluang pewarisan, dan opsi yang tersedia. Konseling genetik dapat membantu pasangan dalam membuat keputusan yang tepat berdasarkan informasi yang ada.
4. Gaya Hidup Sehat
Walaupun faktor genetik memiliki peran, gaya hidup juga dapat mempengaruhi risiko terjadinya penyakit. Mengadopsi gaya hidup sehat seperti makan makanan bergizi, berolahraga secara teratur, menghindari merokok dan alkohol berlebihan, serta menjaga berat badan ideal dapat membantu mengurangi risiko penyakit.
5. Pemeriksaan Prenatal
Bagi pasangan yang telah memiliki risiko tinggi mengenai pewarisan penyakit genetik, pemeriksaan prenatal dapat dilakukan selama kehamilan. Ini dapat membantu mendeteksi adanya penyakit atau kelainan pada janin sehingga langkah-langkah pengelolaan dapat diambil dengan lebih baik.
6. Pemilihan Opsi Kehamilan
Berdasarkan hasil pemeriksaan genetik atau konseling genetik, pasangan dapat memilih untuk menjalani kehamilan atau mencari alternatif lain seperti adopsi atau penggunaan teknologi reproduksi bantu seperti bayi tabung, jika risiko penyakit keturunan sangat tinggi.
7. Penelitian dan Edukasi
EEdukasi merupakan kunci penting dalam mengantisipasi penyakit keturunan. Pasangan dapat melakukan penelitian tentang penyakit yang mungkin diwariskan dan cara-cara untuk mengelola risiko. Mengetahui lebih banyak tentang penyakit tersebut dapat membantu pasangan membuat keputusan yang lebih informasional.
Terkini Lainnya
Apa itu Penyakit Genetik?
Jenis Penyakit Genetik
1. Diabetes Tipe 1
2. Hemofilia
3. Thalasemia
4. Alzheimer
5. Fibrosis Kistik
6. Tay-Sachs
7. Buta Warna
8. Penyakit Huntington
9. Kanker
10. Anemia Sel Sabit
Antisipasi Penyakit Genetik
1. Pemeriksaan Kesehatan Rutin
2. Pemeriksaan Genetik atau Tes DNA
3. Konseling Genetik
4. Gaya Hidup Sehat
5. Pemeriksaan Prenatal
6. Pemilihan Opsi Kehamilan
7. Penelitian dan Edukasi
Penyakit yang Dapat Diturunkan
penyakit genetik
Jenis Penyakit Keturunan
Genetik
Kesehatan Keluarga
Cara Antisipasi Penyakit Genetik
penyakit turunan
Copa America 2024
Hasil Copa America 2024: Kolombia Jadi Juara Grup Usai Tahan Imbang Brasil, Kosta Rika Tekuk Paraguay
Link Live Streaming Copa America 2024 Brasil vs Kolombia, Sesaat Lagi Tanding di Vidio
Link Live Streaming Copa America 2024 Brasil vs Kolombia, Rabu 3 Juli Pukul 08.00 WIB di Indosiar dan Vidio
Jadwal Lengkap Copa America 2024, Hasil, Klasemen Grup A, B, C, D Cek di Sini
Prediksi Copa America 2024 Brasil vs Kolombia: Misi Hindari Uruguay
Hasil Copa America 2024: Uruguay Singkirkan Amerika Serikat, Panama Melenggang ke Perempat Final
Timnas Indonesia U-16
Rekor Pertemuan Indonesia vs Vietnam di Piala AFF U-16, Kembali Adu Penalti?
Prediksi Piala AFF U-16 2024 Vietnam vs Indonesia: Penghiburan Medali Perunggu
Jadwal Lengkap, Hasil, dan Klasemen Piala AFF U-16 2024: Timnas Indonesia Bidik Gelar Ketiga
Link Siaran Langsung Vietnam vs Indonesia di Vidio: Perebutan Peringkat 3 AFF U-16 2024
Ini Penyebab Kekalahan Lawan Australia Menurut Pelatih
Timnas Indonesia Gagal Pertahankan Gelar Piala AFF U-16, Nova Arianto Tetap Beri Apresiasi
Judi Online
Sidak Ponsel Personel Polisi di Ponorogo Antisipasi Judi Online, Apa Hasilnya?
5 Ciri Jika Kamu Sudah Kecanduan Judi Online, Segera Tangani
Pimpinan MPR Sayangkan PPATK Belum Serahkan Nama Anggota DPR Terlibat Judi Online
Gawat! 82 Persen Pengguna Internet Terpapar Iklan Judi Online
Menko PMK Pastikan Pelaku Judi Online Dihukum Berat dan Tak Dapat Bansos
Puan Minta MKD Buka Daftar Anggota DPR yang Diduga Terlibat Judi Online
Pilkada 2024
PKB Serahkan 4 Rekomendasi ke Bakal Calon di Pilkada 2024, Simak Daftarnya
Menanti Langkah PDIP Menentukan Pilihan Sosok untuk Maju di Pilkada Jakarta
Survei: Elektabilitas Helldy Agustian Tertinggi di Pilwalkot Cilegon
KPU RI Resmi Terbitkan Peraturan Anyar soal Batasan Usia Kepala Daerah, Ini Isinya
Puan Sebut PDIP Pertimbangkan Kaesang Maju Pilkada Jateng
Hasto PDIP: Coklit Ini Penting Dalam Menjamin Hak Konstitusional Warga
TOPIK POPULER
Live Streaming
Pencadangan Data Pasca Serangan Ransomeware, Kesiapan atau Keterlambatan?
Populer
6 Keinginan Netizen Jika Punya Senter Pembesar di Doraemon Ini Bikin Senyum
6 Potret Estetik Kamar Mandi Tahun 90-an, Kini Jadi Inspirasi
6 Resep Bola-bola Daging Sapi, Menu yang Cocok untuk Keluarga
Belah Semangka Artinya Apa? Definisi dan Contoh Penggunaannya dalam Sengketa
Viral Tren Sentuh Pantat Domba di China, Disebut Bisa Hilangkan Stress
4 Racikan Bumbu Barbeque Sapi Rumahan, Simple Dijamin Enak
BPJS Kesehatan Checking dan Langkah Mudah Melakukannya, Bisa Lewat Online
9 Resep Bumbu Kuah Bakso Sapi yang Mudah Dibuat, Gurih dan Sedap
Membatalkan Pernikahan Setelah Lamaran Menurut Pandangan Islam, Begini Tuntunannya
Euro 2024
Di Istanbul, Suporter Sambut Meriah Kemenangan Turki atas Austria
Dua Gol Merih Demiral Antar Turki Melaju ke Perempat Final Euro 2024
Bungkam Rumania 0-3, Belanda Raih Tiket Perempat Final Euro 2024
Jadwal Lengkap Euro 2024 dan Hasil Babak 16 Besar, 8 Besar, Semifinal, Final
Jadwal Lengkap Euro 2024, Hasil, Klasemen Grup A, B, C, D, E, F Cek di Sini
Waspada Belanda, Turki Bikin Pelatih Austria Ralf Rangnick Menyesal Tak Bisa Lanjut di Euro 2024
Berita Terkini
PKB Akui Ida Fauziyah Potensial Jadi Cawagub Anies, Tapi Ingin Fokus DPR
6 Potret Selvi Kitty Ajak Anak Liburan di Macau, Kunjungi Tempat Wisata Ikonik
3 Kondisi Medis yang Bikin Anak Tak Boleh Dikhitan
2.564 ATM Kripto Baru Telah Dipasang di Seluruh Dunia pada 2024
Indonesia Ajak Australia Jalankan Transisi Energi di Derah Terpencil
Bolehkan Sapi Betina untuk Kurban? Simak Syarat Sah dan Ketentuannya
PKB Akui Condong ke Bobby Nasution untuk Pilkada Sumut
Samsung Gelar Galaxy Unpacked 10 Juli, Pre-Order Galaxy Z Terbaru Sudah Buka
Allah Tidak Suka Orang yang Berdoa Begini, Kata Gus Baha
Thariq Halilintar Balas Warganet yang Mengolok-oloknya soal Gelar Haji: Aku Berangkatin Umrah!
KPK Bakal Dalami Green House Milik Ketua Partai yang Bersumber dari Dana Kementan
Israel Disebut Buang Limbah Cemari Aliran Air Al-Auja Spring, Kesehatan Warga Palestina di Desa Al-Auja Kian Terancam
Anak Buah Menperin Luruskan Pernyataan Soal Bea Masuk 200% Produk Impor
7 Resep Bumbu Ketupat Sayur yang Enak dan Gurih, Sedapnya Bikin Nambah Terus