, Jakarta - Agustus diperingati sebagai bulan kesadaran penyakit Spinal Muscular Atrophy di Amerika Serikat.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) atau atrofi otot tulang belakang adalah kondisi yang membuat penyandangnya sulit untuk menggunakan otot mereka. Penyakit Spinal Muscular Atrophy paling sering menyerang bayi dan anak-anak.
"Saat anak mengalami SMA, terjadi kerusakan sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Otak berhenti mengirim pesan yang mengontrol gerakan otot,"
mengutip situs Webmd pada Senin 21 Agustus 2023.
Advertisement
Saat kondisi itu terjadi, otot anak menjadi lemah dan menyusut. Anak bisa kesulitan mengendalikan gerakan kepala, duduk tanpa bantuan, bahkan berjalan.
Pasien Atrofi Otot Tulang Belakang Sulit Menelan
Dalam beberapa kasus, pasien atrofi otot tulang belakang dapat mengalami kesulitan menelan dan bernapas karena penyakitnya semakin parah seiring berjalannya waktu.
Spinal Muscular Atrophy memiliki beberapa jenis dan tingkat keparahannya bergantung pada jenis yang disandang.
Hingga kini, penyakit atrofi otot tulang belakang tidak dapat disembuhkan, tapi perawatan dapat memperbaiki beberapa gejala.
Dalam beberapa kasus, perawatan yang baik dapat membantu anak dengan Spinal Muscular Atrophy hidup lebih lama.
Sementara, para peneliti sedang bekerja untuk menemukan cara baru guna melawan penyakit ini.
"Perlu diingat bahwa setiap anak atau orang dewasa yang memiliki Spinal Muscular Atrophy akan memiliki pengalaman yang berbeda. Tidak peduli seberapa SMA membatasi gerakan, penyakit ini tidak memengaruhi kecerdasan mereka sama sekali. Mereka masih bisa berteman dan bersosialisasi."
* Follow Official WhatsApp Channel untuk mendapatkan berita-berita terkini dengan mengklik tautan ini.
Tipe dan Gejala Spinal Muscular Atrophy atau Atrofi Otot Tulang Belakang
Gejala Spinal Muscular Atrophy sangat bervariasi, tergantung pada jenis SMA yang terdiri dari:
Tipe 0
Ini adalah bentuk Spinal Muscular Atrophy yang paling langka dan paling parah. Tipe ini berkembang saat anak masih di dalam kandungan.
Bayi dengan jenis SMA ini kurang bergerak di dalam rahim dan terlahir dengan masalah persendian, tonus otot lemah, dan otot lemah untuk bernapas. Mereka sering tidak bertahan hidup karena masalah pernapasan.
Tipe 1
Ini juga tipe SMA yang parah. Seorang anak kemungkinan tidak dapat menopang kepalanya atau duduk tanpa bantuan. Mereka umumnya memiliki lengan dan kaki yang terkulai serta masalah menelan.
Kekhawatiran terbesar adalah kelemahan pada otot yang mengontrol pernapasan.
Sebagian besar anak dengan SMA tipe 1 tidak hidup melewati usia 2 tahun karena masalah pernapasan.
Advertisement
Tipe Spinal Muscular Atrophy Berikutnya
Tipe dan gejala SMA selanjutnya adalah:
Tipe 2
Tipe ini memengaruhi anak-anak berusia 6 hingga 18 bulan. Gejala berkisar dari sedang hingga parah dan biasanya lebih memengaruhi kaki ketimbang lengan.
Tipe 2 juga disebut SMA infantil kronis. Di tipe ini, anak kemungkinan masih dapat duduk dan berjalan atau berdiri dengan bantuan.
Tipe 3
Gejala tipe ini dimulai saat anak berusia 2 hingga 17 tahun. Ini adalah bentuk penyakit yang paling ringan.
Anak kemungkinan besar akan dapat berdiri atau berjalan tanpa bantuan tetapi mengalami masalah saat berlari, menaiki tangga, atau bangun dari kursi.
Di kemudian hari, mereka mungkin membutuhkan kursi roda untuk mobilitas.
Tipe 3 juga disebut penyakit Kugelberg-Welander.
Tipe 4
Bentuk SMA ini dimulai saat dewasa. Penyandangnya memiliki gejala seperti kelemahan otot, kedutan, atau masalah pernapasan. Biasanya, hanya lengan dan kaki bagian atas yang terpengaruh.
Gejala ini akan dimiliki sepanjang hidup, tetapi penyandangnya dapat terus bergerak dan bahkan menjadi lebih baik dengan latihan yang dibantu terapis fisik.
"Penting untuk diingat bahwa ada banyak variasi dalam cara jenis SMA ini memengaruhi orang. Banyak orang, misalnya, mampu tetap bekerja selama bertahun-tahun."
Penyebab Spinal Muscular Atrophy
SMA adalah penyakit yang diturunkan melalui keluarga. Jika anak mengalami SMA, itu karena mereka memiliki dua salinan gen yang rusak, masing-masing satu dari ibu dan ayah.
Ketika ini terjadi, tubuh mereka tidak akan mampu membuat jenis protein tertentu. Tanpanya, sel-sel yang mengontrol otot akan mati.
Jika anak mendapatkan gen yang salah hanya dari salah satu dari orangtua, mereka tidak akan mendapatkan SMA tetapi akan menjadi pembawa penyakit.
Ketika anak tumbuh dewasa, mereka dapat mewariskan gen yang rusak tersebut kepada anak mereka sendiri.
Advertisement
Terapi Pengobatan Spinal Muscular Atrophy
Badan Pengawas Obat dan Makanan di Amerika Serikat (FDA) telah menyetujui tiga obat untuk mengobati SMA yakni nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), dan risdiplam (Evrysdi).
Ini adalah bentuk terapi gen yang memengaruhi gen yang terlibat dalam SMA.
Gen SMN1 dan SMN2 memberi instruksi pada tubuh untuk membuat protein yang membantu mengendalikan gerakan otot.
Nusinersen (Spinraza)
Pengobatan ini menyesuaikan gen SMN2 dan membuatnya menghasilkan lebih banyak protein. Ini digunakan untuk anak-anak dan orang dewasa dengan SMA.
Tim dokter spesialis anak akan menyuntikkan obat ke dalam spinal fluid yang berada di sumsum tulang belakang mereka.
Termasuk waktu persiapan dan pemulihan, ini bisa memakan waktu minimal 2 jam dan perlu dilakukan beberapa kali, diikuti dengan dosis lain setiap 4 bulan.
Studi menunjukkan itu membantu sekitar 40 persen orang yang menggunakannya dengan membuat mereka lebih kuat dan memperlambat perkembangan penyakit.
Onasemnogene Abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Ini melibatkan penggantian gen SMN1 yang bermasalah. Ini digunakan untuk anak di bawah 2 tahun.
Dokter spesialis anak akan memasang tabung kecil yang disebut kateter langsung ke pembuluh darah di lengan atau tangan mereka (infus).
Kemudian, mereka akan mengirimkan salinan gen SMN melalui tabung ke dalam kelompok sel neuron motorik tertentu. Ini perlu dilakukan hanya satu kali.
Dalam studi, onasemnogene abeparvovec-xioi membantu anak-anak dengan SMA mencapai tonggak perkembangan tertentu lebih cepat, seperti mengendalikan kepala atau duduk tanpa dukungan.
Risdiplam (Evrysdi)
Pengobatan ini bekerja untuk menghentikan gen SMN2 mengganggu produksi protein, memungkinkan protein mencapai sel saraf sesuai kebutuhan.
Anak perlu meminumnya sekali sehari setelah makan. Dosis ditentukan berdasarkan berat badan mereka. Uji klinis menunjukkan peningkatan fungsi otot setelah 12 bulan pada 41 persen dari mereka yang memakainya.
Terkini Lainnya
Pasien Atrofi Otot Tulang Belakang Sulit Menelan
Tipe dan Gejala Spinal Muscular Atrophy atau Atrofi Otot Tulang Belakang
Tipe 0
Tipe 1
Tipe Spinal Muscular Atrophy Berikutnya
Tipe 2
Tipe 3
Tipe 4
Penyebab Spinal Muscular Atrophy
Terapi Pengobatan Spinal Muscular Atrophy
Nusinersen (Spinraza)
Onasemnogene Abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Risdiplam (Evrysdi)
spinal muscular atrophy
Spinal Muscular Atrophy adalah
penyebab
Gejala
Pengobatan
penyebab Spinal Muscular Atrophy
gejala Spinal Muscular Atrophy
Spinal Muscular Atrophy Apa Itu
Atrofi Otot Tulang Belakang
atrofi otot tulang belakang adalah
Penyakit
Copa America 2024
Jadwal Lengkap Copa America 2024, Hasil, Klasemen Grup A, B, C, D Cek di Sini
Reaksi Lionel Messi Gagal Penalti di Duel Argentina Vs Ekuador
Hasil Copa America 2024: Argentina Susah Payah Tundukkan Ekuador Lewat Adu Penalti
Hasil Copa America 2024: Lionel Messi Gagal Cetak Gol, Argentina Lolos ke Semifinal Lewat Adu Penalti Singkirkan Ekuador
Saksikan Live Streaming Copa America 2024 Argentina vs Ekuador, Baru Dimulai
Ketua KPU
KPU Minta Kasus Pencabulan Hasyim Asy'ari Tidak Menyeret-nyeret Keluarga
Tak Cuma Gaji Puluhan Juta, Hasyim Asy'ari Dapat Sederet Fasilitas Ini Saat jadi Ketua KPU
Megawati Kecewa Kasus Ketua KPU Hasyim Asy'ari: Kok Begitu Ya, Pusing Saya
Infografis DKPP Pecat Ketua KPU Hasyim Asy'ari Terkait Tindak Asusila
Top 3 News: Ketua KPU Hasyim Asy'ari Beri Fasilitas Korban Asusila Apartemen di Jaksel dan Uang Perbulan
Timnas Indonesia U-16
Timnas Indonesia Rebut Perunggu Piala AFF U-16 2024, Erick Thohir: Lebih Baik di Kualifikasi Piala Asia U-17 2025
Jadwal Lengkap, Hasil, dan Klasemen Piala AFF U-16 2024: Timnas Indonesia Bidik Gelar Ketiga
Timnas U-16 Kalahkan Vietnam 5-0, Nova Arianto Minta Skuad Garuda Muda Tak Euforia
Hasil Piala AFF U-16 Vietnam vs Indonesia: Cetak 5 Gol Tanpa Balas, Garuda Nusantara Amankan Peringkat 3
Hasil Piala AFF U-16 Vietnam vs Indonesia: Cetak Gol Telat, Garuda Nusantara Unggul 2-0 di Babak Pertama
Link Live Streaming Piala AFF U-16 2024 Vietnam vs Indonesia, Sebentar Lagi Mulai di Vidio
Pilkada 2024
Survei TBRC: Jelang Pilkada 2024 Kabupaten Yalimo Papua, Nama Bupati Petahana Unggul
Faldo Maldini Pamitan ke Jokowi Sebelum Maju Pilkada Tangerang
Pilkada Sulteng 2024, PKS Beri Surat Rekomendasi untuk Pasangan Anwar-Reny
Peluang PDIP Usung Bobby Nasution di Pilgub Sumut, Puan: Belum Ada Keputusan, Tapi Bisa Jadi
Pengamat Nilai Sinyal Dukungan Gerindra Perkuat Posisi Eman Suherman Maju Pilkada Majalengka 2024
Organisasi Sayap Gerindra PP Satria Dukung Marshel Widianto Jadi Calon Wakil Wali Kota Tangsel 2024
TOPIK POPULER
Populer
Kondisi Mata Bisa Jadi Indikator Kesehatan Secara Menyeluruh, Dokter: Periksa Rutin
Malu untuk Menangis? Ini 3 Bahaya Menahan untuk Meluapkan Emosi
Bantu Jaga Stamina, Ini 8 Waktu Terbaik untuk Konsumsi Multivitamin
Transformasi Kesehatan Wanita, Kadin dan Brawijaya Hospital Bersatu Lawan Kanker Payudara dan Serviks
Fun Match Turnamen Badminton, Atlet Bulu Tangkis Bakal Lawan Selebtok di Tanjung Barat Pekan Ini
Ancaman Serius yang Perlu Diwaspadai, Bagaimana Cara Mendeteksi Kanker Paru-paru?
7 Tips Mencegah dan Meringankan Nyeri Otot
Pantau Tinggi Badan Anak di Sekolah, Dokter: Penting untuk Deteksi dan Intervensi Masalah Psikososial
Dokter Ini Ungkap Rahasia untuk Jaga Stamina Pria Dewasa
Proses Pengobatan Panjang, Anak dengan Kanker Rentan Alami Masalah Psikososial
Euro 2024
Permalukan Jerman, Spanyol Raih Tiket Semifinal Euro 2024
Euro 2024: Pengakuan Jujur Pelatih Jerman dan Ungkapan Sedih Toni Kroos Usai Akhiri Karier dengan Kecewa
Euro 2024: Komentar 2 Pahlawan Spanyol Mikel Merino dan Dani Olmo Usai Singkirkan Jerman di Perempat Final
Hasil Euro 2024: Dramatis, Prancis Singkirkan Portugal 5-3 Lewat Adu Penalti
Hasil Euro 2024: Pedri Cedera, Spanyol Permalukan Jerman 2-1 untuk Tiket Semifinal
Dapatkan Link Live Streaming Perempat Final Euro 2024 Portugal vs Prancis, Tayang Sesaat Lagi
Berita Terkini
Sektor Otomotif Lesu, Gaikindo: Butuh Insentif dari Pemerintah
Menyusuri Eksotisme Gua Angin dan Gua Clearwater Sarawak Malaysia
Euro 2024: Pengakuan Jujur Pelatih Jerman dan Ungkapan Sedih Toni Kroos Usai Akhiri Karier dengan Kecewa
Ingat, Pesilat Dilarang Konvoi Motor saat Peringatan Suroan di Madiun
Mengenal Bursa Mt Gox, Salah Satu Penyebab Penurunan Bitcoin Baru-Baru Ini
3 Resep Nanas Goreng, Camilan Lezat Mudah Dibuat untuk Temani Santai Akhir Pekan
Kecelakaan Parah di Sachsenring, Marc Marquez Bisa Ikut MotoGP Jerman 2024?
IPO Pengelola Lapangan Golf Milik Anak Tommy Soeharto Oversubscribed 27 Kali
Kenali Ciri-Ciri Pakaian Anak Impor Ilegal, Dijual Bebas di Pasar Tanah Abang
Catat, 6 Tempat Wisata di Bandung yang Pernah Jadi Lokasi Syuting
Gus Baha, Hidup adalah Nikmat yang Dirindukan oleh Orang Mati
Survei TBRC: Jelang Pilkada 2024 Kabupaten Yalimo Papua, Nama Bupati Petahana Unggul
Euro 2024: Komentar 2 Pahlawan Spanyol Mikel Merino dan Dani Olmo Usai Singkirkan Jerman di Perempat Final
Pemkot Depok Optimis Bisa Kurangi Kemacetan, Beberkan Solusinya
Perbedaan Mendaki dari Jalur Karangan dengan Rute Angin-Angin di Gunung Latimojong Sulsel