, Jakarta Penyakit keturunan adalah kategori penyakit yang mencakup beberapa jenis cacat lahir, penyakit kronis, masalah perkembangan dan defisit sensorik yang diwarisi dari satu atau kedua orang tua. Menurut WHO, penyakit keturunan bertanggung jawab atas hilangnya banyak nyawa.
Baca Juga
Advertisement
Beberapa orang mewarisi penyakit keturunan dari orang tua, sementara perubahan atau mutasi yang didapat pada gen atau kelompok gen yang sudah ada sebelumnya menyebabkan penyakit genetik lainnya. Sayangnya tak semua orang menyadari bahaya penyakit keturunan.
Penyakit keturunan dapat diagnosis sejak bayi namun, ada pula yang baru terdiagnosis ketika dewasa. Agar lebih waspada, berikut penyakit keturunan yang jarang disadari, dirangkum dari berbagai sumber, Jumat (21/6/2019).
* Follow Official WhatsApp Channel untuk mendapatkan berita-berita terkini dengan mengklik tautan ini.
Hemofilia
Hemofilia adalah kondisi genetik yang menyebabkan pendarahan abnormal. Hemofilia adalah kelainan pendarahan yang disebabkan oleh mutasi gen. Pada penderita hemofilia, darah tidak menggumpal dengan baik, yang membuatnya sulit untuk mengontrol pendarahan.
Ketika pembuluh darah terluka, protein khusus dalam darah yang sering disebut 'faktor pembekuan' bertindak untuk mengontrol kehilangan darah dengan menghubungkan atau memperbaiki cedera. Orang dengan hemofilia memiliki kadar faktor pembekuan yang lebih rendah dari normal.
Hemofilia dapat atasi secara efektif dengan perawatan yang tepat. Ketika seseorang dengan hemofilia mengalami pendarahan, pengobatan diperlukan untuk membantu pembekuan darah dan menghentikan pendarahan. Ini biasanya melibatkan pemberian faktor pembekuan melalui infus atau injeksi.
Advertisement
Thalassemia
Thalassemia adalah kelainan genetik yang memengaruhi darah. Orang dengan talasemia tidak menghasilkan hemoglobin sehat yang cukup. Hemoglobin adalah protein yang ditemukan dalam sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Ini bisa membuat penderita mengalami anemia thalasemia.
Thalassemia lebih sering terjadi pada orang-orang dari Asia Tenggara dan Tengah, Mediterania, Timur Tengah, India dan Afrika Utara. Orang dengan thalassemia berat mungkin memerlukan transfusi darah setiap 3 hingga 4 minggu. Orang dengan thalassemia yang kurang parah mungkin memerlukan transfusi darah hanya sesekali, atau tidak sama sekali.
Glaukoma
Dilansir dari Boston Children's Hospital, Glaukoma bisa diturunkan dari orangtua pada anaknya. Glaukoma turun temurun diklasifikasikan sebagai Glaukoma primer. Sementara glaukoma yang disebabkan akibat kelainan mata lain, cedera mata atau penyakit lain, itu diklasifikasikan sebagai glaukoma sekunder.
Glaukoma adalah suatu kondisi di mana tekanan cairan normal di dalam mata perlahan naik. Ini terjadi ketika cairan di dalam mata tidak mengalir dengan baik. Cairan mengumpul dan menyebabkan kerusakan pada saraf optik, akhirnya menyebabkan hilangnya penglihatan. Glaukoma dapat memengaruhi satu atau kedua mata.
Advertisement
Kelainan Jantung
Kelainan jantung bawaan adalah masalah struktural jantung yang berkembang selama kehamilan. Kelainan jantung bawaan memiliki penyebab genetik. Sekitar 1 dari 100 bayi lahir dengan kelainan jantung bawaan. Ada banyak jenis kelainan jantung bawaan, mulai dari yang sederhana sampai yang kompleks. Sebagian besar terdeteksi dan diobati pada awal masa bayi.
Dokter menggunakan pemeriksaan fisik dan tes jantung khusus untuk mendiagnosis cacat jantung bawaan. Perawatan dapat termasuk obat-obatan, prosedur kateter, pembedahan, dan transplantasi jantung. Perawatan tergantung pada jenis kelainan, seberapa parah itu, dan usia anak, ukuran, dan kesehatan umum.
Diabetes
Diabetes tipe 1 dan tipe 2 memiliki penyebab berbeda. Namun ada dua faktor pendukung penting dalam keduanya. Pertama, seseorang dapat mewarisi kecenderungan terhadap diabetes, dan kedua, faktor lingkungan dapat memicunya.
Baik diabetes tipe 1 dan tipe 2, keduanya memiliki resiko penurunan dari orangtua ke anak. Diabetes tipe 1 disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh dalam memproduksi hormon insulin yang berfungsi untuk memindahkan glukosa dari dalam darah ke dalam sel. Diabetes tipe 1 termasuk penyakit autoimun, yaitu sistem kekebalan tubuh menyerang sel-sel dalam pankreas karena menganggap mereka membahayakan tubuh.
Sementara diabetes tipe 2 merupakan kelainan metabolik yang ditandai dengan kadar glukosa darah yang tinggi dalam konteks resistensi insulin dan defisiensi insulin relatif. Hingga tahun 2011, lebih dari 36 gen telah diketahui memberikan pengaruh terhadap munculnya risiko diabetes tipe 2.
Advertisement
Alzheimer
Penyakit Alzheimer adalah bentuk demensia progresif. Demensia adalah istilah yang lebih luas untuk kondisi yang disebabkan oleh cedera otak atau penyakit yang secara negatif memengaruhi memori, pemikiran, dan perilaku. Perubahan ini mengganggu kehidupan sehari-hari.
Menurut Asosiasi Alzheimer, penyakit Alzheimer menyumbang 60 hingga 80 persen dari kasus demensia. Sebagian besar orang dengan penyakit ini mendapatkan diagnosis setelah usia 65 tahun. Jika didiagnosis sebelumnya, penyakit ini biasanya disebut sebagai penyakit Alzheimer onset dini.
Para ahli belum menentukan satu penyebab tunggal penyakit Alzheimer tetapi mereka telah mengidentifikasi faktor risiko tertentu, termasuk riwayat keluarga dan genetik. Gen-gen tertentu telah dikaitkan dengan penyakit Alzheimer.
Terkini Lainnya
Perlu Diwaspadai, Ini 8 Penyakit Berbahaya yang Muncul Bila Kamu Malas Gosok Gigi
Bukan Cuma Penyakit yang Menurun, Sifat Pemalas Juga
7 Mitos Seputar Vaksin yang Tak Perlu Dipercaya
Hemofilia
Thalassemia
Glaukoma
Kelainan Jantung
Diabetes
Alzheimer
Penyakit Keturunan
penyakit genetik
Penyakit Orang Tua
Penyakit Anak
Konten Timeless
Euro 2024
Timnas Spanyol Percaya Diri Jelang Duel Perempat Final Euro
Prediksi Euro 2024 Spanyol vs Jerman: Duel Kelas Berat di Stuttgart
Jadwal Lengkap Euro 2024 dan Hasil Babak 16 Besar, 8 Besar, Semifinal, Final
Jadwal Lengkap Euro 2024, Hasil, Klasemen Grup A, B, C, D, E, F Cek di Sini
Jadwal Lengkap Pertandingan 8 Besar Euro 2024
Terkesan Penampilannya di Euro 2024, Real Madrid Ingin Datangkan Rekan Setim Jude Bellingham
Copa America 2024
Saksikan Live Streaming Copa America 2024 Argentina vs Ekuador, Baru Dimulai
Link Live Streaming Copa America 2024 Argentina vs Ekuador di Vidio
Jadwal Lengkap Copa America 2024, Hasil, Klasemen Grup A, B, C, D Cek di Sini
Jadwal Siaran Langsung Argentina vs Ekuador di Perempat Final Copa America 2024 di Vidio
Prediksi Copa America 2024 Argentina vs Ekuador: Semuanya Memihak Tim Tango
Timnas Ekuador Siap Berjuang Mati-matian di Perempat Final Copa America 2024
Timnas Indonesia U-16
Timnas Indonesia Rebut Perunggu Piala AFF U-16 2024, Erick Thohir: Lebih Baik di Kualifikasi Piala Asia U-17 2025
Jadwal Lengkap, Hasil, dan Klasemen Piala AFF U-16 2024: Timnas Indonesia Bidik Gelar Ketiga
Timnas U-16 Kalahkan Vietnam 5-0, Nova Arianto Minta Skuad Garuda Muda Tak Euforia
Hasil Piala AFF U-16 Vietnam vs Indonesia: Cetak 5 Gol Tanpa Balas, Garuda Nusantara Amankan Peringkat 3
Hasil Piala AFF U-16 Vietnam vs Indonesia: Cetak Gol Telat, Garuda Nusantara Unggul 2-0 di Babak Pertama
Link Live Streaming Piala AFF U-16 2024 Vietnam vs Indonesia, Sebentar Lagi Mulai di Vidio
Pilkada 2024
Demokrat Rekomendasikan Dukungan ke 3 Paslon Ini untuk Pilkada Papua Barat, Babel, dan Jambi
Coklit Pilkada 2024 Sudah Sasar 16,6 Juta Pemilih di Jatim, Target Tuntas di Hari ke-20
Kata Sekjen PKS soal Kaesang Disodorkan Jokowi untuk Maju di Pilkada Jakarta 2024
Survei Warna Research Center: Tingkat Elektabilitas Hendy Siswanto dan Faida Tinggi Jelang Pilkada Jember 2024
Respons Jokowi soal Kabar Kaesang Maju Pilkada Jakarta 2024, Benarkah Sodorkan ke Parpol?
Ridwan Kamil Dianggap Masih Kuat di Pilkada Jawa Barat, Bawa Untung Buat Golkar
TOPIK POPULER
Live Streaming
Skandal Asusila Ketua KPU Hasyim Asy'ari Berujung Dipecat
Populer
Brontosaurus, Dinosaurus Sauropoda Terbesar yang Pernah Hidup
10 Chat Lucu Orang Tanya Lagi Apa Ini Jawabannya Absurd Banget
Apa Arti Resesi? Krisis Ekonomi yang Juga Dialami Oleh Indonesia
8 Potret Modifikasi Barang Elektronik Ini Nyeleneh Banget, Enggak Habis Pikir
Cek Vaksin Booster COVID Omicron di Sekitar Saya, Ini Langkah-langkahnya
6 Potret Cassandra Lee Liburan Bareng Keluarga di Singapura, Ajak Ryuken Lie
15 Aplikasi Belajar Mengetik 10 Jari untuk Pemula, Gampang Banget
May I Help You (2022) adalah Drakor Horor dan Komedi, Beda Kasus Tiap Episode
Resep-resep Daging Kambing Empuk dan Tidak Bau, Ikuti Tips Membuatnya
Profil Yakob Sayuri dan Perjalanan Karirnya, Pemuda Papua yang Bersinar di Piala AFF
Ketua KPU
Skandal Asusila eks-Ketua KPU, Apakah Dosa Zina Bisa Diampuni Allah? Buya Yahya Bilang Begini
HEADLINE: Skandal Asusila Ketua KPU Hasyim Asy'ari yang Dipecat DKPP, Berujung Proses Pidana?
7 Respons Berbagai Pihak Mulai Parpol, KPU, hingga Jokowi Usai DKPP RI Pecat Ketua KPU Hasyim Asy'ari
Jokowi Sebut Keppres Pemberhentian Hasyim Asy'ari dari Ketua KPU Masih Diproses
DKPP Pecat Ketua KPU Hasyim Asy'ari, Jokowi Pastikan Pilkada 2024 Jujur dan Adil
Berita Terkini
Kaesang Pangarep Disebut Unggul di Pilkada Jateng, Peluang Calon Lain Masih Ada
12 Cara Membuat Daging Kambing Empuk dan Tidak Bau, Wajib Dicoba
Sinopsis Film Stuart Little: Petualangan Komedi Seekor Tikus Putih, Tayang di Vidio
Bursa Saham Asia-Pasifik Mayoritas Menghijau Hari Ini
7 Potret Richard Kyle dan Pacar Bulenya yang Romantis, Bak Pasangan Hollywood
Kabar Teranyar Nasib Pelita Air Gabung Garuda Indonesia Group
Threads Raih 175 Juta Pengguna Aktif Bulanan dalam Setahun
Doa Awal dan Akhir Tahun Baru Hijriyah 1 Muharram, Lengkap Latin dan Terjemahan
6 Fakta Menarik Gunung Jailolo di Maluku Utara yang Memiliki Sumber Air Panas
Ma’ruf Amin: Masalah Palestina Bukan Isu Agama, Tapi Politik Kemanusiaan
Pemkot Tangsel Gelar Pekan Imunisasi Nasional Polio, Targetkan 156 Ribu Anak Divaksin
Sinopsis & Fakta Menarik Film The Snowman yang di Vidio, Ternyata Adaptasi Novel Terkenal
7 Potret Nagita Slavina Kembali Lepas Hijab Sepulang Haji, Sibuk Momong Lily
Cuaca Besok Sabtu 6 Juli 2024: Waspada di Siang Hari Jabodetabek Bakal Hujan Petir