, Jakarta - Terapi gen telah memungkinkan beberapa anak yang lahir dengan kelainan tuli bawaan untuk mendengar.
Sebuah penelitian kecil yang diterbitkan pada Rabu, 24 Januari 2024 mendokumentasikan pemulihan pendengaran secara signifikan pada lima dari enam anak yang dirawat di Tiongkok.
Baca Juga
Pada hari Selasa (23/1), Rumah Sakit Anak Philadelphia mengumumkan perbaikan serupa pada anak laki-laki berusia 11 tahun yang dirawat di sana. Dan awal bulan ini, peneliti Tiongkok menerbitkan sebuah penelitian yang menunjukkan hal serupa pada dua anak lainnya.
Advertisement
Sejauh ini, terapi eksperimental hanya menargetkan satu kondisi langka. Namun para ilmuwan mengatakan pengobatan serupa suatu hari nanti bisa membantu lebih banyak anak-anak dengan jenis ketulian lain yang disebabkan oleh gen.
Secara global, 34 juta anak mengalami tuli atau gangguan pendengaran, dan 60% kasusnya disebabkan oleh faktor genetik. Ketulian keturunan adalah kondisi terbaru yang ditargetkan oleh para ilmuwan dengan terapi gen, yang telah disetujui untuk mengobati penyakit seperti penyakit sel sabit dan hemofilia parah.
Anak-anak dengan kondisi tuli bawaan sering kali mendapatkan alat yang disebut implan koklea yang membantu mereka mendengar suara.
“Tidak ada pengobatan yang bisa membalikkan gangguan pendengaran… Itu sebabnya kami selalu berusaha mengembangkan terapi,” kata Zheng-Yi Chen dari Boston’s Mass Eye and Ear, penulis senior studi yang diterbitkan di jurnal Lancet.
“Kami sangat senang atau gembira dengan hasilnya.”
* Follow Official WhatsApp Channel untuk mendapatkan berita-berita terkini dengan mengklik tautan ini.
Pengamatan Selama 6 Bulan
Tim merekam kemajuan pasien dalam video. Salah satunya menunjukkan seorang bayi, yang sebelumnya tidak dapat mendengar sama sekali, melihat ke belakang sebagai respons terhadap kata-kata dokter enam minggu setelah perawatan. Yang lain menunjukkan seorang gadis kecil 13 minggu setelah perawatan mengulangi ucapan ayah, ibu, nenek, saudara perempuan dan “Aku cinta kamu.”
Semua anak dalam percobaan mempunyai kondisi yang menyumbang 2% sampai 8% dari ketulian bawaan. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas protein telinga bagian dalam yang disebut otoferlin, yang membantu sel-sel rambut mengirimkan suara ke otak. Terapi satu kali ini mengirimkan salinan fungsional gen tersebut ke telinga bagian dalam selama prosedur pembedahan. Sebagian besar anak-anak dirawat di satu telinga, meskipun satu anak dalam penelitian yang melibatkan dua orang dirawat di kedua telinga.
Penelitian terhadap enam anak dilakukan di Universitas Fudan di Shanghai, dipimpin oleh Dr. Yilai Shu, yang merupakan pengajar di laboratorium Chen, yang berkolaborasi dalam penelitian tersebut. Penyandang dana termasuk organisasi sains Tiongkok dan perusahaan bioteknologi Shanghai Refreshgene Therapeutics.
Peneliti mengamati anak-anak tersebut selama sekitar enam bulan. Mereka tidak tahu mengapa pengobatan tersebut tidak berhasil pada salah satu dari mereka. Namun lima orang lainnya, yang sebelumnya menderita tuli total, kini dapat mendengar percakapan biasa dan berbicara dengan orang lain. Chen memperkirakan mereka sekarang mendengar pada tingkat sekitar 60% hingga 70% dari normal. Terapi tersebut tidak menimbulkan efek samping yang besar.
Advertisement
Hasil Awal Penelitian Dinilai Positif
Hasil awal dari penelitian lain juga sama positifnya. Regeneron Pharmaceuticals di New York mengumumkan pada bulan Oktober bahwa seorang anak di bawah usia 2 tahun dalam penelitian yang mereka sponsori dengan Decibel Therapeutics menunjukkan perbaikan enam minggu setelah terapi gen.
Rumah sakit Philadelphia – salah satu dari beberapa lokasi pengujian yang disponsori oleh anak perusahaan Eli Lilly bernama Akouos – melaporkan bahwa pasien mereka, Aissam Dam dari Spanyol, mendengar suara untuk pertama kalinya setelah dirawat pada bulan Oktober. Meskipun suaranya teredam seperti saat dia memakai penutup telinga berbahan busa, dia sekarang dapat mendengar suara ayahnya dan suara mobil di jalan, kata Dr. John Germiller, yang memimpin penelitian di Philadelphia.
“Ini adalah kemajuan yang dramatis,” kata Germiller. “Pendengarannya meningkat dari keadaan tuli total dan berat tanpa suara sama sekali menjadi gangguan pendengaran ringan sampai sedang, yang bisa dikatakan cacat ringan. Dan itu sangat menarik bagi kami dan semua orang. ”
Lawrence Lustig dari Universitas Columbia, yang terlibat dalam uji coba Regeneron, mengatakan meskipun anak-anak dalam penelitian ini tidak memiliki pendengaran yang sempurna, “bahkan pemulihan gangguan pendengaran tingkat sedang pada anak-anak ini cukup mencengangkan.”
Namun, tambahnya, masih banyak pertanyaan yang tersisa, seperti berapa lama terapi ini akan berlangsung dan apakah pendengaran anak-anak akan terus membaik.
Beberapa Kalangan Nilai Bermasalah Secara Etis
Selain itu, beberapa orang menganggap terapi gen untuk ketulian bermasalah secara etis. Teresa Blankmeyer Burke, seorang profesor filsafat tunarungu dan ahli bioetika di Universitas Gallaudet, mengatakan melalui email bahwa tidak ada konsensus mengenai perlunya terapi gen yang menargetkan penyandang tuli. Ia juga menekankan bahwa ketulian tidak menyebabkan penyakit yang parah atau mematikan seperti penyakit sel sabit, misalnya.
Dia mengatakan penting untuk melibatkan anggota komunitas tuna rungu mengenai prioritas terapi gen, “terutama karena hal ini dianggap oleh banyak orang sebagai potensi ancaman terhadap berkembangnya komunitas tuna rungu.”
Sementara itu, para peneliti mengatakan pekerjaan mereka terus berlanjut.
“Ini adalah bukti nyata yang menunjukkan bahwa terapi gen berhasil,” kata Chen. “Ini membuka seluruh bidang.”
Terkini Lainnya
Jangan Berteriak, Ini 5 Tips Berkomunikasi dengan Orang yang Punya Gangguan Pendengaran
Dicurigai Jadi Joki UTBK Karena Gunakan Alat Bantu Dengar, Penyandang Tuli Dapat Perhatian dari Kemenkumham
UI Gandeng Perguruan Tinggi Korea Selatan untuk Kembangkan Laboratorium Riset Bahasa Isyarat
Pengamatan Selama 6 Bulan
Hasil Awal Penelitian Dinilai Positif
Beberapa Kalangan Nilai Bermasalah Secara Etis
Tuli
Terapi Gen
Disabilitas
tuli bawaan
Rekomendasi
Dicurigai Jadi Joki UTBK Karena Gunakan Alat Bantu Dengar, Penyandang Tuli Dapat Perhatian dari Kemenkumham
UI Gandeng Perguruan Tinggi Korea Selatan untuk Kembangkan Laboratorium Riset Bahasa Isyarat
Baru Sedikit Penyandang Disabilitas yang Punya Rekening Tabungan, Salah Satunya karena Minim Literasi Keuangan
Permudah Akses Informasi Kesehatan bagi Teman Tuli, Bayer Gelar Live Streaming dengan Bahasa Isyarat
Antusiasme Teman Tuli Belajar Makeup Mulai dari Materi Dasar hingga Dapat Sertifikasi
Belajar Bahasa Isyarat yang Tepat Harus Langsung dari Orang Tuli
BIG OCEAN, Boy Group Pertama yang Seluruhnya Member Tuli Siap Menggebrak Pasar Kpop
Perkenalkan Hafwen Clarke, Gadis Tunarungu Pertama Berpidato Bahasa Isyarat di Istana Buckingham Inggris
Komika Gerall Saprilla Dilaporkan ke Polisi Karena Diduga Menghina Bahasa Isyarat
Copa America 2024
Jadwal Lengkap Copa America 2024, Hasil, Klasemen Grup A, B, C, D Cek di Sini
Copa America 2024: Laga Brasil Melawan Kolombia Berakhir Tanpa Pemenang
Hasil Copa America 2024: Kolombia Jadi Juara Grup Usai Tahan Imbang Brasil, Kosta Rika Tekuk Paraguay
Link Live Streaming Copa America 2024 Brasil vs Kolombia, Sesaat Lagi Tanding di Vidio
Link Live Streaming Copa America 2024 Brasil vs Kolombia, Rabu 3 Juli Pukul 08.00 WIB di Indosiar dan Vidio
Prediksi Copa America 2024 Brasil vs Kolombia: Misi Hindari Uruguay
Timnas Indonesia U-16
Link Live Streaming Piala AFF U-16 2024 Vietnam vs Indonesia, Rabu 3 Juli Pukul 03.00 WIB di Indosiar dan Vidio
Rekor Pertemuan Indonesia vs Vietnam di Piala AFF U-16, Kembali Adu Penalti?
Prediksi Piala AFF U-16 2024 Vietnam vs Indonesia: Penghiburan Medali Perunggu
Jadwal Lengkap, Hasil, dan Klasemen Piala AFF U-16 2024: Timnas Indonesia Bidik Gelar Ketiga
Link Siaran Langsung Vietnam vs Indonesia di Vidio: Perebutan Peringkat 3 AFF U-16 2024
Ini Penyebab Kekalahan Lawan Australia Menurut Pelatih
Judi Online
Sidak Ponsel Personel Polisi di Ponorogo Antisipasi Judi Online, Apa Hasilnya?
5 Ciri Jika Kamu Sudah Kecanduan Judi Online, Segera Tangani
Pimpinan MPR Sayangkan PPATK Belum Serahkan Nama Anggota DPR Terlibat Judi Online
Gawat! 82 Persen Pengguna Internet Terpapar Iklan Judi Online
Menko PMK Pastikan Pelaku Judi Online Dihukum Berat dan Tak Dapat Bansos
Puan Minta MKD Buka Daftar Anggota DPR yang Diduga Terlibat Judi Online
Pilkada 2024
Pilkada 2024, Burhanuddin Didukung Maju Jadi Cabup Bombana
PKPU soal Syarat Eks Napi Koruptor Maju Pilkada Harus dengan Catatan
PKB Serahkan 4 Rekomendasi ke Bakal Calon di Pilkada 2024, Simak Daftarnya
Menanti Langkah PDIP Menentukan Pilihan Sosok untuk Maju di Pilkada Jakarta
Survei: Elektabilitas Helldy Agustian Tertinggi di Pilwalkot Cilegon
KPU RI Resmi Terbitkan Peraturan Anyar soal Batasan Usia Kepala Daerah, Ini Isinya
TOPIK POPULER
Populer
Pemprov Jakarta Kenalkan Laman Khusus Disabilitas, Ada Informasi soal 8 Layanan Inklusif
Bintang Serial Bridgerton Luke Newton Buka-Bukaan Soal ADHD dan Kesulitan Membaca Naskah karena Disleksia
7 Komplikasi Kesehatan yang Sering Dialami Anak dengan Down Syndrome, Jangan Diabaikan
Euro 2024
Di Istanbul, Suporter Sambut Meriah Kemenangan Turki atas Austria
Dua Gol Merih Demiral Antar Turki Melaju ke Perempat Final Euro 2024
Bungkam Rumania 0-3, Belanda Raih Tiket Perempat Final Euro 2024
Jadwal Lengkap Euro 2024 dan Hasil Babak 16 Besar, 8 Besar, Semifinal, Final
Berita Terkini
Timnas U-16 Indonesia Vs Vietnam: Nova Arianto Yakin Garuda Muda Bisa Bangkit
Sanggahan adalah Penolakan, Pahami Tujuan dan Cara Menyampaikannya dengan Baik dan Benar
Jokowi Klaim Tidak Pernah Sodorkan Kaesang ke Parpol untuk Pilkada Jakarta
Jadwal Lengkap Copa America 2024, Hasil, Klasemen Grup A, B, C, D Cek di Sini
Ditanya Blusukan di Jakarta Sebagai Wali Kota Solo atau Wapres Terpilih, Ini Kata Gibran
Cara Kerja Alat Roasting Kopi Hemat Energi
Harga Pasar Maarten Paes Tak Main-Main, Perwakilan Indonesia di MLS All-Star Main Bareng Lionel Messi
Mengenal Anak Balam, Ritual Pengobatan Tradisional Minang yang Gunakan Mantra dan Tarian
Gus Baha Ungkap Muasal Lahirnya Kalimat Insya Allah, Peristiwa Langka yang Dialami Rasulullah
7 Momen Al Ghazali Launching Drift Team Seven Speed, Ada Alyssa Daguise
Kim Sae Ron Kini Jadi Manajer Cafe Setelah Kariernya di Dunia Hiburan Makin Suram
KPU Teken PKPU Pilkada Terbaru: Batas Usia Cagub-Cawagub 30 Tahun Dihitung Sejak Pelantikan
9 Alat Komunikasi Modern yang Ubah Cara Manusia Berinteraksi
Sri Mulyani Nawar ke DPR Minta PMN untuk LPEI Tetap Rp 10 Triliun