, Jakarta - Kita tahu bahwa hampir semua bulan dalam 1 tahun berisi 30 atau 31 hari, kecuali bulan Februari, jadi bulan ini sesuatu yang 'jarang'. Karena itulah minggu terakhir Februari diperingati sebagai 'World Rare Disease Week', dan hari terakhir Februari sebagai 'World Rare Disease Day'. Tahun ini menjadi lebih 'jarang' lagi karena tahun kabisat. Jadi, khusus untuk tahun-tahun kabisat, 'World Rare Disease Day' diperingati pada 29 Februari. Beberapa contoh penyakit jarang atau penyakit yang namanya tidak banyak dikenal masyarakat.
- Sindrom Morquio
- Sklerosis multipel
- Penyakit Fabry
- Asidosis tubulus renalis
- Citrulinemia
- Phenylketonuria (PKU)
- Osteogenesis imperfecta
Diperkirakan ada lebih dari 300 juta orang di dunia yang terdampak 'penyakit jarang' atau 'rare diseases' ini, pasien dan keluarga kerabatnya, dari lebih 7 miilyar penduduk dunia. Diperkirakan ada sekitar 10.000 jenis 'penyakit jarang' atau 'rare diseases (RD)' ini yang mempunyai karakteristik sangat bervariasi pada gejala kliniknya dan diagnosis penyakit dari masing-masing penderita. Diagnosis membutuhkan waktu yang cukup lama sampai bertahun-tahun dan berganti-ganti dokter dan laboratorium.
Namun di era genomik sejak tahun 2005 dengan ditemukannya alat baru yang bisa mensekuens DNA atau gen manusia, beberapa penyakit RD bisa terdiagnosis sehingga penanganan, bahkan pengobatan serta pola penurunan bisa diketahui.
Advertisement
Tidak semua penyakit RD diturunkan, justru banyak dari mereka terjadi karena spontan (mutasi baru) yang masih belum bisa diketahui apa yang menjadi penyebabnya. Dengan perhatian keluarga, orang tua yang penuh kasih sayang, ihlas dan semangat ternyata anak-anak menderita RD mendapatkan kwalitas hidup yang lebih baik.
* Follow Official WhatsApp Channel untuk mendapatkan berita-berita terkini dengan mengklik tautan ini.
Pasien Penyakit RD
Untuk negara kita, kesadaran ibu-ibu dengan anak menderita RD untuk mendirikan komunitas RD di Indonesia untuk saling bertukar pengalaman, merasakan kebersamaan dan advokasi ke pemerintah atau badan-badan sosial lainnya merupakan suatu usaha yang perlu dibantu, dihargai terutama dari para tenaga medis dan pemerintah.
Fasilitas diagnosis yang mahal dan obat-obat atau susu atau diet makanan yang harus diimport dari luar negeri semestinya diberikan kemudahan dan tidak dikenakan biaya pajak. Harapannya biaya dan fasilitas diagnosis RD akan segera dibantu pemerintah. Tidak semua penderita RD menjadi beban pemerintah, mereka juga bisa menjadi individu yang produktif dan bermanfaat bagi masyarakat.
Terkini Lainnya
Pasien Penyakit RD
29 Februari
Penyakit
Februari
Bulan Februari
Penyakit Jarang
Copa America 2024
Reaksi Lionel Messi Gagal Penalti di Duel Argentina Vs Ekuador
Hasil Copa America 2024: Argentina Susah Payah Tundukkan Ekuador Lewat Adu Penalti
Hasil Copa America 2024: Lionel Messi Gagal Cetak Gol, Argentina Lolos ke Semifinal Lewat Adu Penalti Singkirkan Ekuador
Jadwal Lengkap Copa America 2024, Hasil, Klasemen Grup A, B, C, D Cek di Sini
Saksikan Live Streaming Copa America 2024 Argentina vs Ekuador, Baru Dimulai
Link Live Streaming Copa America 2024 Argentina vs Ekuador di Vidio
Ketua KPU
Megawati Kecewa Kasus Ketua KPU Hasyim Asy'ari: Kok Begitu Ya, Pusing Saya
Infografis DKPP Pecat Ketua KPU Hasyim Asy'ari Terkait Tindak Asusila
Top 3 News: Ketua KPU Hasyim Asy'ari Beri Fasilitas Korban Asusila Apartemen di Jaksel dan Uang Perbulan
Skandal Asusila eks-Ketua KPU, Apakah Dosa Zina Bisa Diampuni Allah? Buya Yahya Bilang Begini
HEADLINE: Skandal Asusila Ketua KPU Hasyim Asy'ari yang Dipecat DKPP, Berujung Proses Pidana?
Timnas Indonesia U-16
Timnas Indonesia Rebut Perunggu Piala AFF U-16 2024, Erick Thohir: Lebih Baik di Kualifikasi Piala Asia U-17 2025
Jadwal Lengkap, Hasil, dan Klasemen Piala AFF U-16 2024: Timnas Indonesia Bidik Gelar Ketiga
Timnas U-16 Kalahkan Vietnam 5-0, Nova Arianto Minta Skuad Garuda Muda Tak Euforia
Hasil Piala AFF U-16 Vietnam vs Indonesia: Cetak 5 Gol Tanpa Balas, Garuda Nusantara Amankan Peringkat 3
Hasil Piala AFF U-16 Vietnam vs Indonesia: Cetak Gol Telat, Garuda Nusantara Unggul 2-0 di Babak Pertama
Link Live Streaming Piala AFF U-16 2024 Vietnam vs Indonesia, Sebentar Lagi Mulai di Vidio
Pilkada 2024
Survei WRC Pilkada Sulut 2024: Elektabilitas Jan Maringka 27,3%, Disusul Elly Lasut 27,1%
Survei GRC Jelang Pilkada Jember 2024: Mantan Bupati Faida Unggul, Disusul Petahana Hendy Siswanto
PKB Tegaskan Tidak Dukung Ridwan Kamil di Pilkada Jabar 2024
Demokrat Rekomendasikan Dukungan ke 3 Paslon Ini untuk Pilkada Papua Barat, Babel, dan Jambi
Coklit Pilkada 2024 Sudah Sasar 16,6 Juta Pemilih di Jatim, Target Tuntas di Hari ke-20
TOPIK POPULER
Populer
Dokter Ini Ungkap Rahasia untuk Jaga Stamina Pria Dewasa
Transformasi Kesehatan Wanita, Kadin dan Brawijaya Hospital Bersatu Lawan Kanker Payudara dan Serviks
Bukan Cuma Perawatan Medis, Anak dengan Kanker Perlu Dapat Dukungan Psikososial
Kondisi Mata Bisa Jadi Indikator Kesehatan Secara Menyeluruh, Dokter: Periksa Rutin
Proses Pengobatan Panjang, Anak dengan Kanker Rentan Alami Masalah Psikososial
2 Ciri Kamu Tak Bisa Jadikan Mantan Sebagai Teman, Salah Satunya Masih Cinta
Pj Bupati Bekasi Gencar Kenalkan Wisata Industri, Tur dari Pabrik ke Pabrik
Pantau Tinggi Badan Anak di Sekolah, Dokter: Penting untuk Deteksi dan Intervensi Masalah Psikososial
Terbangun Tengah Malam dengan Kondisi Lapar, Ini 8 Makanan yang Bisa Dikonsumsi Tanpa Khawatir Berat Badan Naik
Ramai Soal Tren Joki Strava, Warganet: Padahal Ngelakuin dan Lihat Progres Diri Sendiri Lebih Seru
Euro 2024
Prancis Vs Portugal 8 Besar Euro 2024: Les Bleus Siap Tampil Garang
Prediksi Euro 2024 Portugal vs Prancis: Adu Ketajaman Cristiano Ronaldo dan Kylian Mbappe
Putusan Jude Bellingham Terungkap, Inggris Pertimbangkan Perubahan Radikal di Perempat Final Euro 2024
Spanyol Vs Jerman: Der Panzer Manfaatkan Status Tuan Rumah
Timnas Spanyol Percaya Diri Jelang Duel Perempat Final Euro
Berita Terkini
5 Kode Redeem Zenless Zone Zero Juli 2024, Jangan Sampai Ketinggalan!
Cara Cek Bantuan BPNT Online, Cukup dengan HP
Jokowi Buka-bukaan soal Swasembada Pangan, Mengapa Sulit Terwujud?
Top! Bank Mandiri Borong 8 Penghargaan di Asian Banking & Finance Awards 2024
Megawati Sebut Ada Ilalang Ambisius Kejar Kekuasaan, Singgung Siapa?
Dramatis, Ibu di India Melahirkan di Atas Perahu Akibat Banjir
Rekomendasi Airbnb Bali yang Cocok untuk Healing, Damai dan Menenangkan
Emiten Sri Tahir Sejahteraraya Anugrahjaya Private Placement 1,2 Miliar Saham
Horor Serangan Israel di Gaza Belum Ada Tanda Berakhir, Warga Tewas Tembus 38 Ribu Jiwa
Ahli Ungkap 3 Cara Sederhana Menambah Energi Tanpa Minum Kopi, Patut Dicoba
2 Ciri Kamu Tak Bisa Jadikan Mantan Sebagai Teman, Salah Satunya Masih Cinta
Jenang Krasikan, Camilan Manis Khas Purworejo
Tak Cuma China, Indonesia Juga Bakal Tarik Bea Masuk 200% ke Negara Lain
Rivalnya Ganti Haluan, Peluang Manchester United Tebus Striker Idaman Terbuka Lebar