, Jakarta Isu penyakit langka masih menjadi hal asing di Indonesia. Kurangnya literasi soal penyakit langka membuat pasien kesulitan dalam mencari bantuan.
Hal ini dialami oleh salah satu orangtua dengan anak berpenyakit langka, Eka Fetranika.
Baca Juga
Dia berkisah, penyakit langka yang diidap sang anak tidak dapat didiagnosis dengan mudah. Humas Indonesia Rare Disorder (IRD) ini mengungkap dirinya harus menunggu penegakan diagnosis terhadap anaknya selama hampir dua tahun.
Advertisement
Tidak hanya Eka, sebagian besar keluarga pasien lainnya juga mengalami hal yang sama, bahkan ada yang harus menunggu hingga 10 tahun lebih.
Sulitnya penegakan diagnosis penyakit langka disebabkan beberapa faktor yakni:
- Pengetahuan dokter mengenai penyakit langka masih minim.
- Penyakit langka memiliki banyak jenis.
- Teknologi penegakan diagnosa melalui pemeriksaan genetik masih sangat jarang.
"Kalaupun ada, biayanya sangat mahal sehingga tidak terjangkau oleh semua keluarga pasien. Padahal pemeriksaan genetik merupakan gerbang pertama untuk menegakkan diagnosis yang tepat, agar pasien suspect penyakit langka bisa mendapatkan penanganan yang lebih tepat," kata Eka dalam Talk Show ArticuRare IRD, 3 Maret 2024.
* Follow Official WhatsApp Channel untuk mendapatkan berita-berita terkini dengan mengklik tautan ini.
Diagnosis Penyakit Langka Sangat Penting
Dalam kesempatan yang sama, Tim PIC Hub Rare Disease BGSI Kementerian Kesehatan (Kemenkes) RI, Prof. Gunadi, mengatakan bahwa diagnosis penyakit langka ini sangat penting.
Pasalnya, jika penyakit dapat terdiagnosis, maka dokter dapat memberi penanganan dan arahan yang lebih jelas.
“Saat seorang pasien sudah mendapatkan diagnosa yang tegak, dokter juga bisa memberikan arahan yang lebih jelas bagaimana menangani pasien dengan kondisi tersebut. Sehingga diharapkan kualitas hidup para pasien penyakit langka ini juga menjadi lebih baik,” kata Gunadi dalam acara yang diselenggarakan di Yogyakarta.
Advertisement
Bentuk Tim Hub Rare Disease BGSI
Melihat hal tersebut, Gunadi mengatakan bahwa Kemenkes RI telah membentuk program Tim Hub Rare Disease BGSI.
Dalam program ini Kemenkes RI memiliki target untuk mengumpulkan 500 sampel darah para pasien penyakit langka.
"Tujuannya agar hasil pemeriksaan nanti tidak hanya sekadar membuat keluarga pasien lega karena menemukan diagnosanya, tapi juga bisa menjadi data registri di Kementerian Kesehatan RI."
Selain itu, bagi dunia kedokteran diharapkan hal ini bisa membantu meningkatkan tumbuhnya kedokteran presisi yang melakukan pengobatan berdasarkan pada karakteristik individu pasien termasuk genetika, lingkungan, dan gaya hidup. Sehingga, terapi dapat disesuaikan untuk mendapatkan hasil yang optimal.
Gunakan Teknologi WES dan WGS
Sebagai langkah nyata, Tim Hub Rare Disease RS Sardjito juga melakukan pengambilan sampel darah terhadap 40 pasien terduga penyakit langka di acara ArticuRare IRD. Nantinya sampel darah tersebut akan diperiksakan dengan menggunakan teknologi Whole Exome Sequencing (WES).
Namun, para peserta yang sudah mengikuti tes ini, diminta agar menunggu hasilnya dengan sabar, karena proses ini akan sangat panjang.
Bahkan jika ada kasus yang tidak bisa ditemukan dengan teknologi Whole Exome Sequencing, maka sampel darah tersebut akan dikirim ke pusat BGSI di eks gedung Eijkman Jakarta untuk diteliti. Penelitian lanjutan menggunakan teknologi Whole Genom Sequencing (WGS).
Targetnya, di akhir tahun 2024, hasilnya sudah bisa keluar dan target Tim Hub Rare Disease untuk mengumpulkan 500 sampel darah pasien terduga penyakit langka bisa tercapai.
Terkini Lainnya
Kelainan Aneh Rambut Tumbuh dalam Tenggorokan Perokok, Hilang Usai Dibakar
Dituding Pemabuk, Lambung Wanita Ini Hasilkan Alkohol Akibat Penyakit Langka
Misteri Pria Paruh Baya di Garut Sulit Tidur selama 4 Tahun, Panyakit Apa?
Diagnosis Penyakit Langka Sangat Penting
Bentuk Tim Hub Rare Disease BGSI
Gunakan Teknologi WES dan WGS
Penyakit Langka
rare disorder
pasien penyakit langka
Disabilitas
Difabel
Pemeriksaan Genetik
Rekomendasi
Dituding Pemabuk, Lambung Wanita Ini Hasilkan Alkohol Akibat Penyakit Langka
Misteri Pria Paruh Baya di Garut Sulit Tidur selama 4 Tahun, Panyakit Apa?
Apa Itu Empty Sella Syndrome? Berikut Penyebab dan Gejalanya
Copa America 2024
Jadwal Lengkap Copa America 2024, Hasil, Klasemen Grup A, B, C, D Cek di Sini
Reaksi Lionel Messi Gagal Penalti di Duel Argentina Vs Ekuador
Hasil Copa America 2024: Argentina Susah Payah Tundukkan Ekuador Lewat Adu Penalti
Hasil Copa America 2024: Lionel Messi Gagal Cetak Gol, Argentina Lolos ke Semifinal Lewat Adu Penalti Singkirkan Ekuador
Saksikan Live Streaming Copa America 2024 Argentina vs Ekuador, Baru Dimulai
Ketua KPU
KPU Minta Kasus Pencabulan Hasyim Asy'ari Tidak Menyeret-nyeret Keluarga
Tak Cuma Gaji Puluhan Juta, Hasyim Asy'ari Dapat Sederet Fasilitas Ini Saat jadi Ketua KPU
Megawati Kecewa Kasus Ketua KPU Hasyim Asy'ari: Kok Begitu Ya, Pusing Saya
Infografis DKPP Pecat Ketua KPU Hasyim Asy'ari Terkait Tindak Asusila
Top 3 News: Ketua KPU Hasyim Asy'ari Beri Fasilitas Korban Asusila Apartemen di Jaksel dan Uang Perbulan
Timnas Indonesia U-16
Timnas Indonesia Rebut Perunggu Piala AFF U-16 2024, Erick Thohir: Lebih Baik di Kualifikasi Piala Asia U-17 2025
Jadwal Lengkap, Hasil, dan Klasemen Piala AFF U-16 2024: Timnas Indonesia Bidik Gelar Ketiga
Timnas U-16 Kalahkan Vietnam 5-0, Nova Arianto Minta Skuad Garuda Muda Tak Euforia
Hasil Piala AFF U-16 Vietnam vs Indonesia: Cetak 5 Gol Tanpa Balas, Garuda Nusantara Amankan Peringkat 3
Hasil Piala AFF U-16 Vietnam vs Indonesia: Cetak Gol Telat, Garuda Nusantara Unggul 2-0 di Babak Pertama
Link Live Streaming Piala AFF U-16 2024 Vietnam vs Indonesia, Sebentar Lagi Mulai di Vidio
Pilkada 2024
Survei TBRC: Jelang Pilkada 2024 Kabupaten Yalimo Papua, Nama Bupati Petahana Unggul
Faldo Maldini Pamitan ke Jokowi Sebelum Maju Pilkada Tangerang
Pilkada Sulteng 2024, PKS Beri Surat Rekomendasi untuk Pasangan Anwar-Reny
Peluang PDIP Usung Bobby Nasution di Pilgub Sumut, Puan: Belum Ada Keputusan, Tapi Bisa Jadi
Pengamat Nilai Sinyal Dukungan Gerindra Perkuat Posisi Eman Suherman Maju Pilkada Majalengka 2024
Organisasi Sayap Gerindra PP Satria Dukung Marshel Widianto Jadi Calon Wakil Wali Kota Tangsel 2024
TOPIK POPULER
Populer
Rapat Perdana Peparnas 2024, Menpora: Venue Ada di Solo hingga Karanganyar
Euro 2024
Jadwal Lengkap Euro 2024, Hasil, Klasemen Grup A, B, C, D, E, F Cek di Sini
Jadwal Lengkap Euro 2024 dan Hasil Babak 16 Besar, 8 Besar, Semifinal, Final
Permalukan Jerman, Spanyol Raih Tiket Semifinal Euro 2024
Euro 2024: Pengakuan Jujur Pelatih Jerman dan Ungkapan Sedih Toni Kroos Usai Akhiri Karier dengan Kecewa
Euro 2024: Komentar 2 Pahlawan Spanyol Mikel Merino dan Dani Olmo Usai Singkirkan Jerman di Perempat Final
Hasil Euro 2024: Dramatis, Prancis Singkirkan Portugal 5-3 Lewat Adu Penalti
Berita Terkini
Jadwal Lengkap Euro 2024, Hasil, Klasemen Grup A, B, C, D, E, F Cek di Sini
Jadwal Lengkap Euro 2024 dan Hasil Babak 16 Besar, 8 Besar, Semifinal, Final
Tesla Masuk Mobil Resmi Pemerintah China?
Menikmati Keindahan dan Kedamaian di Trinity St. Sergius Lavra, Biara Kristen Ortodoks Utama Rusia
Restoran Korea Hidden Gem di Jakarta, Ketika Resep Warisan Keluarga Berpadu Nuansa Premium
Olimpiade 2024 Bakal Penuh Kejutan Sejak Upacara Pembukaan
Ada Kereta Cepat Whoosh, Kunjungan Wisatawan ke Jabar Melesat
Disebut Baby Face, Ini 7 Potret Putri Titian saat Asuh 2 Anak
Review Film Daddio: Adu Akting Dakota Johnson Vs Sean Penn, Bahas Kehilangan, Cinta dan Selingkuhan
Sanksi Pemecatan Mengintai Prajurit TNI yang Terlibat Judi Online
Maling Beraksi Siang Bolong, Gondol Perhiasan Warga Senilai Rp36 Juta di Depok
Top 3: Aturan Pembatasan Kendaraan Pribadi di Jakarta Rampung Tahun Ini
Top 3 Islami: Amalan Jumat agar Cepat Kaya dari Abah Guru Sekumpul, Ayu Ting Ting Batal Nikah dan Hukumnya dalam Islam
Permalukan Jerman, Spanyol Raih Tiket Semifinal Euro 2024
Cuaca Hari Ini Sabtu 6 Juli 2024: Langit Pagi hingga Siang Jabodetabek Diprediksi Hujan