, Jakarta - Ashley Zambelli didiagnosis down syndrome pada Februari 2023 setelah menjalani tes genetik yang mengungkap bahwa dirinya memiliki kromosom ekstra. Didiagnosis di umur 23 tahun, Zambelli mengatakan bahwa orang-orang tidak percaya bahwa dia mengidap kondisi tersebut.
Ashley Zambelli menemukan bahwa dia dan ketiga anaknya positif mengidap trisomi 21, yang juga dikenal sebagai sindrom Down. Ibu dari tiga anak ini menemukan bahwa selain berbagi DNA, dia juga memiliki mutasi genetik tertentu, dilansir dari People, pada Selasa, 12 Maret 2024.
Perempuan yang dikenal sebagai konten kreator TikTok menjadi viral setelah mengungkapkan bahwa dirinya juga memiliki mutasi genetik yang sama dengan anak-anaknya. Dalam serangkaian video di akun TikTok-nya, Ashley berbagi reaksi terkejutnya atas penemuan ini.
Advertisement
Dalam sebuah video, Zambelli menulis,"Ahli genetika saya terkejut mengetahui bahwa saya akan memiliki bayi dengan trisomi 21 untuk ketiga kalinya."
Dalam video-video lainnya, Zambelli bercerita bahwa dia memiliki tiga orang anak, dua di antaranya dinyatakan positif mengidap trisomi 21. Zambelli mengalami keguguran pada bayi ketiganya yang juga dinyatakan positif mengidap mutasi tersebut.
Ketika ahli genetiknya menyadari bahwa dirinya memiliki begitu banyak bayi dengan mutasi genetik spesifik ini, Zambelli diminta untuk menjalani tes genetik. "Mengetahui bahwa saya mengandung bayi lain yang memiliki trisomi 21 tentu saja sangat mengejutkan bagi kami semua," kata Zambelli secara eksklusif kepada People.
"Bukan hal yang aneh untuk mengandung satu atau dua bayi, karena sejauh yang kami tahu sindrom Down biasanya disebabkan oleh pemisahan kromosom yang gagal secara acak selama mitosis. Tetapi memiliki lebih dari satu atau dua? Saat itulah hal ini mungkin bukan mutasi 'acak'," tambahnya.
* Follow Official WhatsApp Channel untuk mendapatkan berita-berita terkini dengan mengklik tautan ini.
Dokter Kandungannya Menyarankan Melakukan Tes Genetik
Ketika ditanya apa yang menginspirasinya untuk melakukan tes genetik, Zambelli menjelaskan bahwa sebenarnya dokter kandungannya yang memberikan ide tersebut.
"Dialah yang memberi tahu saya bahwa sangat jarang mengandung anak dengan sindrom Down sebanyak tiga kali dan menulis rujukan kepada ahli genetika untuk melihat apakah saya memiliki kelainan kromosom," kata Zambelli.
Mengutip dari The Independent, saat tumbuh dewasa, Zambelli mengatakan bahwa dia berjuang dengan dislokasi lutut, masalah rahang yang memengaruhi pergerakannya, dan detak jantung yang tinggi. Dokter tidak pernah menghubungkan masalah-masalah tersebut sampai mereka melihat riwayat reproduksinya dan melihat tiga dari enam kehamilannya memiliki diagnosis sindrom Down.
"Ini tidak biasa bagi seseorang yang masih sangat muda," katanya.
Zambelli melakukan tes genetik dan menemukan bahwa dia menderita sindrom Down mosaik atau mosaik trisomi 21.
Advertisement
Kini Zambelli Mengerti Alasan Komplikasi yang Dialaminya
"Ketika saya menerima telepon (dengan diagnosis), saya sangat senang! Saya selalu mengalami berbagai komplikasi sepanjang hidup saya yang tidak pernah masuk akal bagi para dokter, tapi sekarang aku mengerti," kata Zambelli kepada People.
Ketika Zambelli lahir, dia tidak memiliki ciri-ciri atau karakteristik yang terkait dengan sindrom Down. Sejak umur 12 tahun, tempurung lututnya selalu terkilir 'sepanjang waktu' dan dia kesulitan dalam belajar secara menyeluruh di sekolah.
Zambelli menjalani tes genetik yang mengungkapkan bahwa dia menderita sindrom Down mosaik, yang memberinya peluang 50 persen untuk memiliki anak dengan kromosom ekstra.
Suaminya, Taylor Doyle, 28 tahun, seorang pekerja restoran, sangat mendukung Zambelli untuk melakukan tes genetik. Zambelli yang tidak memiliki karakteristik wajah seperti orang dengan sindrom Down, sekarang memiliki penjelasan untuk masalahnya.
Menyebarkan Kesadaran Tentang Mutasi Genetik Melalui TikTok
Melalui video TikTok-nya, Zambelli berusaha untuk menciptakan platform edukasi di mana ia dapat menyebarkan kesadaran tentang mutasi genetik.
"TikTok telah menjadi komunitas yang luar biasa untuk menyebarkan kesadaran akan sindrom Down dan tiga bentuknya - trisomi 21, mosaik, dan translokasi," katanya.
"Yang bisa saya lakukan adalah menyajikan fakta, terus menyebarkan kesadaran, dan berharap untuk melihat perubahan," tambahnya.
Zambelli mengungkapkan bertemu dengan beberapa orang di dalam komunitas sindrom Down merupakan salah satu bagian tersulit dari perjalanannya.
"Bertemu dengan beberapa orang di dalam komunitas sindrom Down. Ada beberapa orang yang tidak menganggap saya serius dan membuat saya merasa seolah-olah saya harus membuktikan kondisi saya kepada mereka," katanya.
"Stigma seputar sindrom Down sayangnya masih ada di dalam komunitas kami sendiri. Saya berharap hal itu akan segera berubah menjadi lebih baik." tambahnya.
Terkini Lainnya
Dokter Kandungannya Menyarankan Melakukan Tes Genetik
Kini Zambelli Mengerti Alasan Komplikasi yang Dialaminya
Menyebarkan Kesadaran Tentang Mutasi Genetik Melalui TikTok
Amerika Serikat
Sindrom Down
Down Syndrome
Anak
Ashley Zambelli
Copa America 2024
Hasil Copa America 2024: Vinicius Junior Brace, Brasil Gilas Paraguay dan Jaga Asa ke Perempat Final
Jadwal Lengkap Copa America 2024, Hasil, Klasemen Grup A, B, C, D Cek di Sini
Hasil Copa America 2024: Lumat Kosta Rika, Kolombia Makin Dekat dengan Perempat Final
Link Live Streaming Copa America 2024 Paraguay vs Brasil, Sebentar Lagi Tanding di Vidio
Hasil Copa America 2024: Hajar Kosta Rika 3-0, Kolombia Selangkah Lagi ke Perempat Final
Link Live Streaming Copa America 2024 Paraguay vs Brasil di Indosiar dan Vidio, Sabtu 29 Juni Pukul 08.00 WIB
Timnas Indonesia U-16
Jadwal Lengkap, Hasil, dan Klasemen Piala AFF U-16 2024: Timnas Indonesia Bidik Gelar Ketiga
Lupakan Euforia, Nova Arianto Minta Skuad Timnas U-16 Fokus di Semifinal Piala AFF U-16
Hasil Piala AFF U-16 2024 Indonesia vs Laos: Pesta Gol, Garuda Nusantara Lolos ke Semifinal
Hasil Piala AFF U-16 2024 Indonesia vs Laos: Sempat Tertinggal, Garuda Nusantara Unggul 4-1 di Babak Pertama
Dapatkan Link Live Streaming Piala AFF U-16 2024 Indonesia vs Laos, Sesaat Lagi Tayang di Indosiar dan Vidio
Link Live Streaming Piala AFF U-16 2024 Indonesia vs Laos, Kamis 27 Juni Pukul 19.30 WIB: Tayang di Indosiar dan Vidio
Judi Online
1.000 Anggota DPR dan DPRD Terseret Judi Online, Pemerintah Harus Apa?
Tangani 23 Kasus Judi Online, Polda Metro: Semua Bandar Ada di Luar Negeri
Judi Online Cari Mangsa, Literasi Digital Senjata Penangkalnya
Infografis PPATK Kuak 1.000 Orang di DPR dan DPRD Main Judi Online
MUI Ajak Masyarakat Dukung Polri Berantas Judi Online dan Pinjol
Soal Bandar Judi Online Terdeteksi di Indonesia, Kapolri: Penelusuran Sampai Titik Puncak
Pilkada 2024
Buka Mukerwil DPW PPP Kepri, Mardiono Sebut Akan Siapkan Calon Terbaik di Pilkada 2024
Aliansi Relawan Gibran Minta Presiden Terpilih Akomodir Anak Muda Masuk Kabinet Pemerintahan
Survei Pilkada Tana Tidung: Said Agil Unggul Tipis dari Petahana
Pengamat Nilai Program Pro Rakyat Sekda Majalengka Eman Suherman Bisa Raih Dukungan di Pilkada 2024
Jelang Pilkada Indramayu, Kelompok Petani Milenial Akui Kinerja Nina Agustina
Pj Gubernur Kalbar Imbau Masyarakat Waspadai Hoaks Jelang Pilkada 2024
TOPIK POPULER
Populer
Sekolah Inklusif Meningkat 29 Persen tapi Anak-Anak Disabilitas Rentan Tak Selesaikan Pendidikan
Kepala BKKBN: Stunting dan Disabilitas adalah Dua Bahasan Berbeda
Euro 2024
Babak 16 Besar Euro 2024: Swiss Tak Gentar Hadapi Juara Bertahan
Prediksi Euro 2024 Jerman vs Denmark: Tim Panser Ogah Menanggung Malu
Prediksi Euro 2024 Swiss vs Italia: Tidak Mudah Singkirkan Juara Bertahan
Jadwal Lengkap Euro 2024 dan Hasil Babak 16 Besar, 8 Besar, Semifinal, Final
Jadwal Lengkap Euro 2024, Hasil, Klasemen Grup A, B, C, D, E, F Cek di Sini
Lolos dari Jalur Neraka di Babak Gugur Euro 2024, Bek Timnas Inggris Pantang Anggap Remeh Lawan
Berita Terkini
Ini Kriteria Jemaah Haji Sakit yang Bisa Tanazul
Sholawat Akan Jadi Cahaya di Hari Kiamat, Ini Jumlah Minimal yang Dianjurkan
Hadirkan Artis Cilik Virtual, Event WONDERLAB Persembahan Genexyz Buka Portal di Jakarta ke Dunia Baru
Taiwan Rilis Peringatan Perjalanan Warganya Hindari ke China, Imbas Ancaman Hukuman Mati
7 Potret Randy Pangalila Mundur dari Dunia Seni Bela Diri, Balik Fokus di Entertainment
Dituntut 12 Tahun, SYL: Jaksa Tak Pertimbangkan Kondisi Indonesia dalam Ancaman Luar Biasa
KKHI Tetap Layani Jemaah Haji Non-Reguler yang Sakit, Termasuk Haji Furoda
Babak 16 Besar Euro 2024: Swiss Tak Gentar Hadapi Juara Bertahan
Top 3: Bahan Alami yang Bantu Menurunkan Kolesterol
PSI dan Gerindra Bantah Isu Jokowi Usulkan Kaesang untuk Pilkada Jakarta 2024
1.000 Anggota DPR dan DPRD Terseret Judi Online, Pemerintah Harus Apa?
Menunggu Gebrakan Putri Kapolda Metro Jaya di Pilkada Garut 2024, Siapa Partai Pengusung?
YouTube Premium Makin Menarik dengan 5 Fitur Baru, Ada Fitur AI Canggih
Pelanggan Diduga Jadi Korban Pelecehan Seksual Pegawai Restoran di Blok M, Permintaan Maaf Malah Ramai Dikritik