, Jakarta Dwarfisme selalu dikaitkan dengan disabilitas yang ditandai dengan tubuh pendek atau kerdil. Selain dwarfisme, ada gangguan lain yang juga dapat menyebabkan hal serupa. Gangguan itu disebut Fanconi Bickel syndrome.
Dilansir dari rarediseases.info, Fanconi Bickel syndrome (FBS) adalah kondisi langka yang ditandai dengan akumulasi zat yang disebut glikogen di berbagai bagian tubuh. Glikogen tercipta ketika tubuh perlu menyimpan glukosa (gula). Saat tubuh membutuhkan gula lagi, glikogen diubah kembali menjadi glukosa untuk digunakan.
“Orang dengan sindrom Fanconi Bickel tidak menyimpan jumlah glikogen yang sesuai. Oleh karena itu, sindrom Fanconi Bickel dikenal sebagai penyakit penyimpanan glikogen. Secara khusus, glikogen terakumulasi di hati dan ginjal,” tulis Rare Diseases.
Advertisement
Tanda dan gejala dimulai pada beberapa bulan pertama kehidupan. Gejala termasuk tumbuh lebih lambat (gagal tumbuh), buang air kecil berlebihan (poliuria), dan tulang lemah (rakhitis). Di kemudian hari, anak-anak mungkin memiliki perawakan pendek dengan hati dan limpa yang membengkak (hepatosplenomegali).
* Follow Official WhatsApp Channel untuk mendapatkan berita-berita terkini dengan mengklik tautan ini.
Penyebab FBS
Fanconi Bickel Syndrome disebabkan oleh mutasi pada gen SLC2A2 dan diturunkan ketika janin di dalam kandungan. Gen ini memberi tahu tubuh cara membuat protein yang disebut glukosa-transporter protein 2 (GLUT2).
Protein ini bertanggung jawab untuk mengangkut glukosa melalui berbagai sel dalam tubuh. Ketika GLUT2 tidak berfungsi dengan baik karena mutasi pada SLC2A2, tubuh tidak dapat mengangkut glukosa.
Karena itu, glukosa menumpuk di hati dan ginjal. Glukosa ini disimpan sebagai glikogen, dan penumpukan glikogen di bagian tubuh ini menyebabkan gejala sindrom Fanconi Bickel.
Advertisement
Gejala FBS
Diagnosis FBS didasarkan pada pemeriksaan klinis yang menunjukkan tanda-tanda FBS. Kondisi ini dapat dikonfirmasi dengan tes genetik. Perawatan difokuskan pada meredakan gejala-gejala kondisi tersebut, terutama gejala-gejala yang memengaruhi ginjal.
FBS ditandai oleh akumulasi glikogen di hati dan ginjal. Ini menyebabkan gejala seperti memiliki tulang yang melemah (rakhitis), menjadi sangat kecil di usia dewasa (gagal tumbuh), dan jenis kerusakan ginjal tertentu yang disebut disfungsi tubular ginjal.
Akumulasi glikogen juga dapat menyebabkan pembengkakan hati dan limpa (hepatosplenomegali). Beberapa individu yang terkena mungkin memiliki gula darah rendah (hipoglikemia).
Orang dengan FBS biasanya memasuki masa pubertas lebih lambat dari yang diperkirakan. Sebagai orang dewasa, tulang yang melemah dapat menyebabkan osteopenia atau osteoporosis.
Orang dewasa dengan sindrom Fanconi Bickel biasanya lebih pendek daripada orang lain yang sebaya. Tinggi tubuhnya mungkin hanya setengah dari tinggi tubuh orang dewasa normal.
Terkini Lainnya
Rambut Aneh hingga Lumpuh Saat Matahari Terbenam, Ini 4 Sindrom Paling Aneh
Penyebab FBS
Gejala FBS
Disabilitas
fanconi bickel syndrome
Sindrom
Copa America 2024
Link Live Streaming Copa America 2024 Brasil vs Kolombia, Sesaat Lagi Tanding di Vidio
Link Live Streaming Copa America 2024 Brasil vs Kolombia, Rabu 3 Juli Pukul 08.00 WIB di Indosiar dan Vidio
Jadwal Lengkap Copa America 2024, Hasil, Klasemen Grup A, B, C, D Cek di Sini
Prediksi Copa America 2024 Brasil vs Kolombia: Misi Hindari Uruguay
Hasil Copa America 2024: Uruguay Singkirkan Amerika Serikat, Panama Melenggang ke Perempat Final
Bermain Imbang Lawan Meksiko, Ekuador Lolos ke Perempat Final Copa America 2024
Timnas Indonesia U-16
Jadwal Lengkap, Hasil, dan Klasemen Piala AFF U-16 2024: Timnas Indonesia Bidik Gelar Ketiga
Link Siaran Langsung Vietnam vs Indonesia di Vidio: Perebutan Peringkat 3 AFF U-16 2024
Ini Penyebab Kekalahan Lawan Australia Menurut Pelatih
Timnas Indonesia Gagal Pertahankan Gelar Piala AFF U-16, Nova Arianto Tetap Beri Apresiasi
Hasil Piala AFF U-16 2024 Indonesia vs Australia: Dapat Kartu Merah dan Kebobolan 5 Gol, Garuda Nusantara Gagal ke Final
Hasil Piala AFF U-16 2024 Indonesia vs Australia: Dapat Kartu Merah, Garuda Nusantara Paksa Skor Imbang di Babak Pertama
Judi Online
5 Ciri Jika Kamu Sudah Kecanduan Judi Online, Segera Tangani
Pimpinan MPR Sayangkan PPATK Belum Serahkan Nama Anggota DPR Terlibat Judi Online
Gawat! 82 Persen Pengguna Internet Terpapar Iklan Judi Online
Menko PMK Pastikan Pelaku Judi Online Dihukum Berat dan Tak Dapat Bansos
Puan Minta MKD Buka Daftar Anggota DPR yang Diduga Terlibat Judi Online
Dewan Pers Minta Kapolri-Kapolda Usut Kebakaran Rumah Wartawan di Karo
Pilkada 2024
PKB Serahkan 4 Rekomendasi ke Bakal Calon di Pilkada 2024, Simak Daftarnya
Menanti Langkah PDIP Menentukan Pilihan Sosok untuk Maju di Pilkada Jakarta
Survei: Elektabilitas Helldy Agustian Tertinggi di Pilwalkot Cilegon
KPU RI Resmi Terbitkan Peraturan Anyar soal Batasan Usia Kepala Daerah, Ini Isinya
Puan Sebut PDIP Pertimbangkan Kaesang Maju Pilkada Jateng
Hasto PDIP: Coklit Ini Penting Dalam Menjamin Hak Konstitusional Warga
TOPIK POPULER
Populer
Bintang Serial Bridgerton Luke Newton Buka-Bukaan Soal ADHD dan Kesulitan Membaca Naskah karena Disleksia
Euro 2024
Dua Gol Merih Demiral Antar Turki Melaju ke Perempat Final Euro 2024
Bungkam Rumania 0-3, Belanda Raih Tiket Perempat Final Euro 2024
Jadwal Lengkap Euro 2024 dan Hasil Babak 16 Besar, 8 Besar, Semifinal, Final
Jadwal Lengkap Euro 2024, Hasil, Klasemen Grup A, B, C, D, E, F Cek di Sini
Waspada Belanda, Turki Bikin Pelatih Austria Ralf Rangnick Menyesal Tak Bisa Lanjut di Euro 2024
Euro 2024: Sukses Hancurkan Rumania 3-0, Ronald Koeman Masih Punya Satu Penyesalan soal Permainan Belanda
Berita Terkini
Dua Gol Merih Demiral Antar Turki Melaju ke Perempat Final Euro 2024
PKB Sebut PDIP Oke dengan Anies di Pilgub Jakarta, Tapi Masih Pertimbangkan Cawagub
Sarana Menara Nusantara Rampungkan Akuisisi 90 % Saham IBST
10 Smartphone Paling Ngebut di Bulan Juni 2024, Apa Saja?
Harga Emas Melorot Lagi, Ini Gara-garanya
Link Live Streaming Copa America 2024 Brasil vs Kolombia, Sesaat Lagi Tanding di Vidio
60 Ucapan Anniversary Pernikahan Islami, Kata-Kata Romantis Penuh Doa dan Harapan
Libur Sekolah ke Kampung Willys Kang Cuya Subang, Bisa Seseruan Naik Kursi Layang Sambil Memandang Sawah
BMKG Ingatkan Wilayah Jawa dan Papua Waspada Dampak Hujan Deras
Data Terkini Jemaah Haji Indonesia 2024 Meninggal di Tanah Suci
Kenalkan 'Si Jelita', Inovasi yang Mudahkan Pustakawan Mengolah Data Besutan Orang Magelang
Istri Presiden Pertama RI Ratna Sari Dewi Sukarno ke Lokasi Gempa Hualien Taiwan, Beri Donasi Rp1 Miliar
Berjiwa Bebas, 2 Zodiak Ini Suka Menghindari Pernikahan Meski Didesak Keluarga
Generasi Muda China Doyan Menabung saat Gen Z di Dunia Menumpuk Utang, Ada Apa?
Cek Fakta: Tidak Benar Pendaftaran Gebyar Undian Hadiah BritAma Festival