, Jakarta - Hari Penyakit Langka Sedunia jatuh setiap 28 Februari. Guna memperingati hari ini, profesor bidang genetika medik, Prof Sultana M H Faradz menjelaskan soal penyakit langka.
Menurutnya, penyakit langka atau rare disease adalah penyakit yang menyerang sebagian kecil populasi di beberapa bagian dunia. Penyakit ini sering pula dikaitkan dengan penyakit orphan.
"Penyakit orphan atau orphan disease adalah penyakit langka yang kurang mendapatkan dukungan untuk menemukan pengobatannya, kecuali dilakukan oleh pemerintah," kata Sultana dalam konferensi pers Prodia pada Selasa (28/2/2023).
Advertisement
Definisi Penyakit Langka Adalah
Lebih lanjut, guru besar Universitas Diponegoro ini menjelaskan bahwa penyakit langka adalah penyakit yang menyerang kurang dari 200.000 orang dengan berbagai kemungkinan penyakit.
Sebuah penyakit juga disebut langka jika:
- Belum pernah dilihat sebelumnya
- Tidak dikenali
- Tidak umum
- Menderita sesuatu yang berbeda dari berbagai jenis kelainan dan jarang terlihat.
Sebagian besar penyakit langka terjadi akibat kelainan genetik. Dengan begitu, penyakit langka ini akan diderita sepanjang hidup dan muncul di awal masa kehidupan.
Penyakit ini juga menjadi salah satu alasan meninggalnya pasien di usia anak.
"Sekitar 30 persen anak dengan penyakit langka akan meninggal sebelum mencapai usia 5 tahun," ujar Sultana.
Penyakit Langka pada Anak
Kebanyakan penyakit langka muncul saat lahir dan disebabkan oleh:
- Masalah genetik (menurun atau mutasi spontan).
- Paparan zat di saat pembuahan atau selama kehamilan (misalnya spina bifida yang dikaitkan dengan kekurangan asam folat saat konsepsi dan awal kehamilan).
Penyanyi kenamaan Celine Dion mengunggah pengakuan di media sosial. Dion menyebut dirinya mengalami gangguan kesehatan langka, stiff person syndrome (SPS). Ia baru siap menceritakan kondisi yang ia alami belakangan ini kepada publik. Stiff person syn...
* Follow Official WhatsApp Channel untuk mendapatkan berita-berita terkini dengan mengklik tautan ini.
Permasalahan pada Penyakit Langka
Pasien dan keluarga yang memiliki anak dengan penyakit langka acap kali menghadapi berbagai masalah dalam menangani hal ini.
Pada keluarga yang tidak memiliki pengetahuan lebih luas, mereka cenderung tidak mengetahui akses untuk memeriksa anaknya. Mereka juga cenderung langsung menerima keadaan anak sebagai takdir. Hal ini membuat anak tidak didiagnosis.
Namun, hal yang paling buruk adalah menganggap penyakit langka sebagai hal yang memalukan. Sehingga keluarga lebih memilih membiarkan anaknya tanpa ditangani dokter.
Di sisi lain, penyakit langka adalah penyakit yang kompleks dan multiple sehingga sulit didiagnosis. Kadang-kadang juga mirip antara penyakit yang satu dengan yang lainnya.
Sulitnya diagnosis juga dapat memicu terjadinya misdiagnosis atau salah diagnosis. Hal ini bisa terjadi akibat penanganan yang tidak tepat.
Advertisement
Konseling Genetika
Diagnosis yang sulit juga membuat keluarga dan pasien harus berpindah dari praktisi ke praktisi dan dari diagnosis palsu ke diagnosis palsu lainnya (shopping dokter).
Masalah selanjutnya adalah kurangnya penanganan psikologi atau konseling genetika. Sultana menjelaskan bahwa konseling genetika penting dilakukan. Ini adalah suatu layanan kesehatan yang membantu pasien dan keluarganya memahami kontribusi faktor genetik.
Baik terhadap suatu penyakit ataupun kelainan genetik yang dialami seorang individu. Serta bagaimana dampaknya terhadap anggota keluarga lainnya.
Dengan konseling genetika, maka dapat diketahui apa penyakitnya, bagaimana penurunan genetiknya, dan bagaimana risikonya pada anggota keluarga yang lain.
Pemeriksaan Genetik
Pemeriksaan genetik biasanya diawali dengan pemeriksaan kromosom, lanjut Sultana. Pemeriksaan ini cenderung lebih mudah, lebih murah, dan tersedia di berbagai tempat.
Pemeriksaan kromosom dilakukan dengan mata dan menilik satu per satu sel menggunakan mikroskop.
“Namun, dengan pemeriksaan kromosom ini kita sering tidak bisa mendeteksi adanya kromosom yang aneh dan tidak dapat diidentifikasi dengan mata.”
Maka dari itu, diperlukan pemeriksaan DNA lebih lanjut atau molekuler salah satunya Chromosomal Microarray Analysis (CMA).
CMA merupakan metode yang digunakan untuk melihat perubahan struktur dan jumlah kromosom yang ada di dalam tubuh karena CMA dapat mengidentifikasi perubahan genetik yang berukuran besar maupun kecil yang terjadi pada penambahan dan pengurangan salinan (copy number variant atau CNV).
![Infografis 5 Gejala Sakit Kepala Akibat Covid-19. (/Abdillah)](https://cdn0-production-images-kly.akamaized.net/9vgXku-osKz42GvBB5fktqxhcjI=/640x853/smart/filters:quality(75):strip_icc():format(webp)/kly-media-production/medias/3330570/original/066789100_1608620116-Infografis_5_gejala_sakit_kepala_covid-19.jpg)
Terkini Lainnya
Definisi Penyakit Langka Adalah
Penyakit Langka pada Anak
Permasalahan pada Penyakit Langka
Konseling Genetika
Pemeriksaan Genetik
Hari Penyakit Langka Sedunia
Hari Penyakit Langka
Hari Penyakit Langka Sedunia 2023
Apa Itu Penyakit Langka
rare disease
28 Februari Memperingati Hari Apa
28 Februari Hari Penyakit Langka Sedunia
penyakit orphan
penyakit langka adalah
Harvey Moeis
Benang Merah Kasus Harvey Moeis dan Helena Lim, Bakal Dimiskinkan?
88 Tas Mewah Sandra Dewi Disita Kejagung karena Kasus Korupsi Harvey Moeis, Ada yang Harganya Rp500 Jutaan
Sandra Dewi Protes 88 Tas Branded Miliknya Disita, Begini Respons Kejagung
Sandra Dewi
88 Tas Mewah Sandra Dewi Disita Kejagung karena Kasus Korupsi Harvey Moeis, Ada yang Harganya Rp500 Jutaan
Sandra Dewi Protes 88 Tas Branded Miliknya Disita, Begini Respons Kejagung
Sandra Dewi Keberatan 88 Tas Mewahnya Disita, Ini Jawaban Kejagung
Kubu Sandra Dewi Klarifikasi Mobil Mewah Nopol SDW Disita Kejagung: Itu Pemberian Harvey Moeis
Olimpiade 2024
Tim Bulu Tangkis Indonesia Terus Adaptasi dengan Venue Olimpiade Paris 2024
Grand Palais Bersolek Sambut Perhelatan Olimpiade Paris 2024
Jadwal Atlet Indonesia di Badminton Olimpiade 2024: 4 Wakil Bertanding pada 27 Juli 2024
Sejarah Baru Terukir, LeBron James Jadi Pembawa Bendera Amerika di Pembukaan Olimpiade 2024
Sentuhan Mewah Outfit Pembawa Medali dan Nampan Olimpiade Paris 2024
Erick Thohir Temui Presiden FIFA Jelang Olimpiade Paris 2024, Sampaikan Transformasi Sepak Bola Indonesia
Piala Presiden 2024
Jadwal, Hasil, dan Klasemen Piala Presiden 2024: Siapa Rebut Gelar Juara?
Hasil Piala Presiden 2024 Persib Bandung vs Borneo FC: Gol Telat Berguinho Bawa Pesut Etam ke Semifinal
Hasil Piala Presiden 2024 Persis Solo vs PSM Makassar: Ramadhan Sananta 2 Gol, Laskar Sambernyawa Ditahan Juku Eja
Hasil Piala Presiden 2024 Madura United vs Persija Jakarta: Sempat Tertinggal, Macan Kemayoran Petik 3 Poin
Hasil Piala Presiden 2024 Bali United vs Arema FC: Gagal Penalti, Serdadu Tridatu Diterkam Singo Edan
TOPIK POPULER
Populer
Glaukoma si Pencuri Penglihatan, Apa Dapat Disembuhkan?
Orang dengan Diabetes Boleh Makan Nasi, tapi Pastikan Takarannya Tepat
3 Manfaat Memelihara Kucing, Lebih dari Sekadar Anabul Peliharaan
Terhindar dari Penyakit Berbahaya dengan Doa Mustajab Rasullah SAW, Hidup Sehat dan Panjang Umur
Cegah Anak Bodoh dengan Makan Ikan Berkelas seperti Salmon Menurut BKKBN
5 Tips Awet Muda, Salah Satunya Pastikan Tubuh Dapatkan Istirahat yang Cukup
Hari Anak Nasional 2024: IDAI Ingatkan Tiga Kebutuhan Dasar Anak yang Harus Dipenuhi
Mubazir, Kebiasaan Menyisakan Makanan Bisa Cemari Lingkungan dan Tak Disukai Allah
Makan 6 Ikan Ini Bikin Anak Pintar, Ada yang Harganya Cuma Rp18 Ribu
Dijilat atau Digigit Kucing Saat Shalat, Batalkah?
Timnas Indonesia U-19
Jadwal Lengkap, Hasil, dan Klasemen Piala AFF U-19 2024: Misi Timnas Indonesia Ulang Sukses 2013
Hasil Piala AFF U-19 2024 Timnas Indonesia vs Timor Leste: Menang 6-2, Garuda Muda Lolos ke Semifinal
Hasil Piala AFF U-19 2024 Indonesia vs Timor Leste: Jens Raven 2 Gol, Garuda Muda Unggul di Babak Pertama
Link Live Streaming Piala AFF U-19 2024 Timnas Indonesia vs Timor Leste, Sebentar Lagi Tayang di Vidio
Link Live Streaming Piala AFF U-19 2024 Indonesia vs Timor Leste, Selasa 23 Juli Pukul 19.30 WIB di SCTV dan Vidio
Berita Terkini
Top 3: China Ketar Ketir Jika Donald Trump Menang Pilpres AS
Xiaomi Rilis Redmi Pad Pro dengan Spesifikasinya Mirip Poco Pad, Bedanya Apa?
Top 3 Islami: Doa di 4 Posisi Sholat Ini Cepat Dikabulkan Kata UAH, Heboh Wanda Hara Datang ke Kajian Hanan Attaki Kenakan Cadar
Toko Indonesia di Kanazawa Jepang, Sedia Jengkol hingga Bumbu Masak Nusantara
Tanam Tebu Perdana di Merauke, Jokowi: Kemandirian Pangan Harus Jadi Konsentrasi
AMSI Dorong Media Punya Mekanisme Pencegahan Kekerasan Berbasis Gender Online
PPP Minta Diajak Gabung Pemerintahan Prabowo Seperti PKB: Jangan Lupa, Ada Kakak
Joe Biden Kembali ke Gedung Putih Usai Pulih dari COVID-19
V-Kool Kenalkan Kampanye Own Your Drive di GIIAS 2024, Ini Maksudnya
Satpol PP Pastikan Tak Ada Larangan Berdagang di Taman Bungkul Surabaya, Asalkan...
3 Resep Tempe Crispy untuk Jadi Menu Bekal Simpel
Menelisik Prospek Emiten Kapitalisasi Besar pada Semester II 2024, Apakah Masih Menarik?
Jangan Anggap Remeh Bersepeda, Bisa Kurangi Risiko 2 Masalah Sendi
Air Terjun Benang Kelambu Lombok, Berikut Asal Usul dan Harga Tiketnya
India Belum Ingin Pangkas Pajak Kripto